Traits

Traits linked to XYLT2

xylosyltransferase 2

The Human Phenotype Ontology links 79 traits to XYLT2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Her zaman
Retinal peau d'orange	Her zaman
Angioid streaks	Çok sık (%80–99)
Light eye color	Çok sık (%80–99)
Retinal detachment	Çok sık (%80–99)
Visual loss	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Absent/small lens	Sık (%30–79)
Choroidal neovascularization	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Lazy eye	Sık (%30–79)
Posterior subcapsular cataract	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Decreased clarity of vision	Bazen (%5–29)
Macular degeneration	Bazen (%5–29)
Optic disc drusen	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Her zaman
Dysplastic aortic valve	Her zaman
Mitral valve prolapse	Her zaman
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
High blood pressure	Bazen (%5–29)
Intermittent claudication	Bazen (%5–29)
Renovascular hypertension	Bazen (%5–29)
Weak pulse	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Seyrek (%1–4)
Mitral stenosis	Seyrek (%1–4)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Seyrek (%1–4)
Restrictive cardiomyopathy	Seyrek (%1–4)
Stroke	Seyrek (%1–4)
Accelerated plaque build-up in arteries	Kaydedilmedi
Angina pectoris	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Compression fracture of a vertebral body	Her zaman
Flattened vertebrae	Her zaman
Abnormal intervertebral disk morphology	Çok sık (%80–99)
Disproportionate short-trunked short stature	Çok sık (%80–99)
Osteoporosis	Çok sık (%80–99)
Thoracic kyphosis	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Pigeon chest	Sık (%30–79)
Shield chest	Sık (%30–79)
Thin bony cortex	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eyebrow	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Decreased facial muscle tone	Sık (%30–79)
Low hairline at back of neck	Sık (%30–79)
Webbed neck	Sık (%30–79)
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Pit in front of the ear	Bazen (%5–29)
White oral mucosal macule	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Her zaman
Femur fracture	Sık (%30–79)
Long fingers	Sık (%30–79)
Long slender fingers	Sık (%30–79)
Overlapping toe	Sık (%30–79)
Long toe	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Abnormal antihelix morphology	Bazen (%5–29)
Thickened helices	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hanging skin	Sık (%30–79)
Yellow papule	Sık (%30–79)
Hyperelastic skin	Bazen (%5–29)
Civatte bodies	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrointestinal bleeding	Sık (%30–79)
Retinal bleeding	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Duodenal ulcer	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Unilateral cryptorchidism	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased DLCO	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to XYLT2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al