İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Schizencephaly

The presence of a cleft in the cerebral cortex unilaterally or bilaterally, usually located in the frontal area.

HPO HP:0010636

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Schizencephaly ile ilişkili 12 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Schizencephaly özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
COL4A2collagen type IV alpha 2 chainHer zaman1 durumda
SNAPINSNAP associated proteinHer zaman1 durumda
DHRS3dehydrogenase/reductase 3Sık (%30–79)1 durumda
MSL2MSL complex subunit 2Sık (%30–79)1 durumda
KIF26Akinesin family member 26ABazen (%5–29)1 durumda
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbSeyrek (%1–4)1 durumda
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
EMX2empty spiracles homeobox 2Kaydedilmedi1 durumda
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorKaydedilmedi1 durumda
SIX3SIX homeobox 3Kaydedilmedi1 durumda
WDR62WD repeat domain 62Kaydedilmedi1 durumda
WNT1Wnt family member 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal cerebral morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al