Özellik
Cochlear malformation
The presence of a malformed cochlea.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the ear
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Cochlear malformation, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCochlear malformation ile ilişkili 6 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Cochlear malformation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| EBF3EBF transcription factor 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FOXI1forkhead box I1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde