Özellikler

DYM ile ilişkili özellikler

dymeclin

Human Phenotype Ontology, DYM ile ilişkili 116 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Atlantoaxial instability	Her zaman
Barrel-shaped chest	Her zaman
Beaking of vertebral bodies	Her zaman
Excessive inward curvature of lower spine	Her zaman
Flaring of lower rib cage	Her zaman
Flattened vertebrae	Her zaman
Hunched back	Her zaman
Iliac crest serration	Her zaman
Limitation of joint mobility	Her zaman
Prominent sternum	Her zaman
Wide pubic symphysis	Her zaman
Disproportionate short-trunked short stature	Çok sık (%80–99)
Pigeon chest	Çok sık (%80–99)
Shield chest	Çok sık (%80–99)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Abnormal development of end part of bone	Sık (%30–79)
Abnormal shape of pelvis bone	Sık (%30–79)
Abnormal skeletal development	Sık (%30–79)
Abnormality of the hip bone	Sık (%30–79)
Abnormality of the vertebral column	Sık (%30–79)
Abnormality of the vertebral endplates	Sık (%30–79)
Broad ribs	Sık (%30–79)
Horizontal inferior border of scapula	Sık (%30–79)
Hypoplasia of the odontoid process	Sık (%30–79)
Hypoplastic iliac wing	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Short long bone	Sık (%30–79)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sık (%30–79)
Small wings of the pelvic girdle	Sık (%30–79)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Bazen (%5–29)
Difficulty in standing	Bazen (%5–29)
Frequent falls	Bazen (%5–29)
Glenoid fossa hypoplasia	Bazen (%5–29)
Spastic tetraparesis	Bazen (%5–29)
Enlargement of the costochondral junction	Kaydedilmedi
Flat glenoid fossa	Kaydedilmedi
Irregular end part of long bone	Kaydedilmedi
Narrow greater sciatic notch	Kaydedilmedi
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi
Small shoulder blade	Kaydedilmedi
Thoracic kyphosis	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad wide portion of long bone	Her zaman
Disproportionately short upper portion of limb	Her zaman
Irregular wide portion of a long bone	Her zaman
Outward bow-leggedness	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Short long bone of foot	Her zaman
Shortened long bone of hand	Her zaman
Small carpal bones	Her zaman
Knock knees	Çok sık (%80–99)
Rhizomelic arm shortening	Çok sık (%80–99)
Abnormal head of thigh bone	Sık (%30–79)
Broad femoral neck	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Flat acetabular roof	Sık (%30–79)
Hypoplastic acetabulae	Sık (%30–79)
Limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Metaphyseal dysplasia	Sık (%30–79)
Small innermost thighbone end part	Sık (%30–79)
Abnormality of the ankle	Bazen (%5–29)
Bowed shankbone	Bazen (%5–29)
Bowed thighbone	Bazen (%5–29)
Club feet	Bazen (%5–29)
Coxa vara	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Limited elbow extension	Bazen (%5–29)
Limited knee straightening	Bazen (%5–29)
Prominent heel bone	Bazen (%5–29)
Wide wrist bones	Bazen (%5–29)
Broad foot	Kaydedilmedi
Broad palm	Kaydedilmedi
Cone-shaped end part of finger bones	Kaydedilmedi
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Kaydedilmedi
Multicentric femoral head ossification	Kaydedilmedi
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	Kaydedilmedi
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	Kaydedilmedi
Short finger bones	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coarse facial features	Her zaman
Short neck	Her zaman
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Smooth philtrum	Sık (%30–79)
Thick eyebrow	Sık (%30–79)
Thick oral frenulum	Sık (%30–79)
Wide mouth	Sık (%30–79)
Recurrent colds	Bazen (%5–29)
Big lower jaw	Kaydedilmedi
Decreased size of facial bones	Kaydedilmedi
Deformed sella turcica	Kaydedilmedi
Increased thickness of skull cap	Kaydedilmedi
Long, narrow head	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Waddling gait	Her zaman
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Poor concentration	Bazen (%5–29)
Poor speech	Bazen (%5–29)
Severe global developmental delay	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Severe short stature	Sık (%30–79)
Growth delay as children	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal bloating	Sık (%30–79)
Rectum protrudes through anus	Sık (%30–79)
Belly sticks out	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal opacity	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fine hair	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DYM ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al