Traits

Traits linked to DYM

dymeclin

The Human Phenotype Ontology links 116 traits to DYM, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Atlantoaxial instability	Zawsze
Barrel-shaped chest	Zawsze
Beaking of vertebral bodies	Zawsze
Excessive inward curvature of lower spine	Zawsze
Flaring of lower rib cage	Zawsze
Flattened vertebrae	Zawsze
Hunched back	Zawsze
Iliac crest serration	Zawsze
Limitation of joint mobility	Zawsze
Prominent sternum	Zawsze
Wide pubic symphysis	Zawsze
Disproportionate short-trunked short stature	Bardzo często (80–99%)
Pigeon chest	Bardzo często (80–99%)
Shield chest	Bardzo często (80–99%)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Często (30–79%)
Abnormal shape of pelvis bone	Często (30–79%)
Abnormal skeletal development	Często (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Często (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Często (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	Często (30–79%)
Broad ribs	Często (30–79%)
Horizontal inferior border of scapula	Często (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Często (30–79%)
Hypoplastic iliac wing	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Short long bone	Często (30–79%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Często (30–79%)
Small wings of the pelvic girdle	Często (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Czasami (5–29%)
Difficulty in standing	Czasami (5–29%)
Frequent falls	Czasami (5–29%)
Glenoid fossa hypoplasia	Czasami (5–29%)
Spastic tetraparesis	Czasami (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Nie odnotowano
Flat glenoid fossa	Nie odnotowano
Irregular end part of long bone	Nie odnotowano
Narrow greater sciatic notch	Nie odnotowano
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano
Small shoulder blade	Nie odnotowano
Thoracic kyphosis	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Broad wide portion of long bone	Zawsze
Disproportionately short upper portion of limb	Zawsze
Irregular wide portion of a long bone	Zawsze
Outward bow-leggedness	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Short long bone of foot	Zawsze
Shortened long bone of hand	Zawsze
Small carpal bones	Zawsze
Knock knees	Bardzo często (80–99%)
Rhizomelic arm shortening	Bardzo często (80–99%)
Abnormal head of thigh bone	Często (30–79%)
Broad femoral neck	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Flat acetabular roof	Często (30–79%)
Hypoplastic acetabulae	Często (30–79%)
Limb muscle weakness	Często (30–79%)
Metaphyseal dysplasia	Często (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Często (30–79%)
Abnormality of the ankle	Czasami (5–29%)
Bowed shankbone	Czasami (5–29%)
Bowed thighbone	Czasami (5–29%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Coxa vara	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Limited elbow extension	Czasami (5–29%)
Limited knee straightening	Czasami (5–29%)
Prominent heel bone	Czasami (5–29%)
Wide wrist bones	Czasami (5–29%)
Broad foot	Nie odnotowano
Broad palm	Nie odnotowano
Cone-shaped end part of finger bones	Nie odnotowano
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Nie odnotowano
Multicentric femoral head ossification	Nie odnotowano
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	Nie odnotowano
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	Nie odnotowano
Short finger bones	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Coarse facial features	Zawsze
Short neck	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Smooth philtrum	Często (30–79%)
Thick eyebrow	Często (30–79%)
Thick oral frenulum	Często (30–79%)
Wide mouth	Często (30–79%)
Recurrent colds	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Nie odnotowano
Decreased size of facial bones	Nie odnotowano
Deformed sella turcica	Nie odnotowano
Increased thickness of skull cap	Nie odnotowano
Long, narrow head	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Waddling gait	Zawsze
Abnormal gait	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Poor concentration	Czasami (5–29%)
Poor speech	Czasami (5–29%)
Severe global developmental delay	Nie odnotowano

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Severe short stature	Często (30–79%)
Growth delay as children	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Często (30–79%)
Belly sticks out	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Corneal opacity	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Fine hair	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DYM and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test