Rasgos

Rasgos asociados a DYM

dymeclin

El Human Phenotype Ontology asocia 116 rasgos a DYM, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Atlantoaxial instability	Siempre
Barrel-shaped chest	Siempre
Beaking of vertebral bodies	Siempre
Excessive inward curvature of lower spine	Siempre
Flaring of lower rib cage	Siempre
Flattened vertebrae	Siempre
Hunched back	Siempre
Iliac crest serration	Siempre
Limitation of joint mobility	Siempre
Prominent sternum	Siempre
Wide pubic symphysis	Siempre
Disproportionate short-trunked short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Pigeon chest	Muy frecuente (80–99 %)
Shield chest	Muy frecuente (80–99 %)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Frecuente (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the vertebral endplates	Frecuente (30–79 %)
Broad ribs	Frecuente (30–79 %)
Horizontal inferior border of scapula	Frecuente (30–79 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Frecuente (30–79 %)
Hypoplastic iliac wing	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Short long bone	Frecuente (30–79 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Frecuente (30–79 %)
Small wings of the pelvic girdle	Frecuente (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A veces (5–29 %)
Difficulty in standing	A veces (5–29 %)
Frequent falls	A veces (5–29 %)
Glenoid fossa hypoplasia	A veces (5–29 %)
Spastic tetraparesis	A veces (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	No registrado
Flat glenoid fossa	No registrado
Irregular end part of long bone	No registrado
Narrow greater sciatic notch	No registrado
Permanent flexion of the finger or toe	No registrado
Small shoulder blade	No registrado
Thoracic kyphosis	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad wide portion of long bone	Siempre
Disproportionately short upper portion of limb	Siempre
Irregular wide portion of a long bone	Siempre
Outward bow-leggedness	Siempre
Short fingers or toes	Siempre
Short long bone of foot	Siempre
Shortened long bone of hand	Siempre
Small carpal bones	Siempre
Knock knees	Muy frecuente (80–99 %)
Rhizomelic arm shortening	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal head of thigh bone	Frecuente (30–79 %)
Broad femoral neck	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Flat acetabular roof	Frecuente (30–79 %)
Hypoplastic acetabulae	Frecuente (30–79 %)
Limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Metaphyseal dysplasia	Frecuente (30–79 %)
Small innermost thighbone end part	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the ankle	A veces (5–29 %)
Bowed shankbone	A veces (5–29 %)
Bowed thighbone	A veces (5–29 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Coxa vara	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Limited elbow extension	A veces (5–29 %)
Limited knee straightening	A veces (5–29 %)
Prominent heel bone	A veces (5–29 %)
Wide wrist bones	A veces (5–29 %)
Broad foot	No registrado
Broad palm	No registrado
Cone-shaped end part of finger bones	No registrado
Delayed maturation of the head of the thigh bone	No registrado
Multicentric femoral head ossification	No registrado
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	No registrado
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	No registrado
Short finger bones	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coarse facial features	Siempre
Short neck	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Smooth philtrum	Frecuente (30–79 %)
Thick eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Thick oral frenulum	Frecuente (30–79 %)
Wide mouth	Frecuente (30–79 %)
Recurrent colds	A veces (5–29 %)
Big lower jaw	No registrado
Decreased size of facial bones	No registrado
Deformed sella turcica	No registrado
Increased thickness of skull cap	No registrado
Long, narrow head	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Siempre
Waddling gait	Siempre
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Poor concentration	A veces (5–29 %)
Poor speech	A veces (5–29 %)
Severe global developmental delay	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Faltering weight	Muy frecuente (80–99 %)
Severe short stature	Frecuente (30–79 %)
Growth delay as children	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal bloating	Frecuente (30–79 %)
Rectum protrudes through anus	Frecuente (30–79 %)
Belly sticks out	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Corneal opacity	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fine hair	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DYM y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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