Merkmale

Mit DYM verknüpfte Merkmale

dymeclin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 116 Merkmale mit DYM, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Atlantoaxial instability	Immer
Barrel-shaped chest	Immer
Beaking of vertebral bodies	Immer
Excessive inward curvature of lower spine	Immer
Flaring of lower rib cage	Immer
Flattened vertebrae	Immer
Hunched back	Immer
Iliac crest serration	Immer
Limitation of joint mobility	Immer
Prominent sternum	Immer
Wide pubic symphysis	Immer
Disproportionate short-trunked short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Pigeon chest	Sehr häufig (80–99 %)
Shield chest	Sehr häufig (80–99 %)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Häufig (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the vertebral endplates	Häufig (30–79 %)
Broad ribs	Häufig (30–79 %)
Horizontal inferior border of scapula	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic iliac wing	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Short long bone	Häufig (30–79 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Häufig (30–79 %)
Small wings of the pelvic girdle	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Manchmal (5–29 %)
Difficulty in standing	Manchmal (5–29 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Glenoid fossa hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Manchmal (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	Nicht erfasst
Flat glenoid fossa	Nicht erfasst
Irregular end part of long bone	Nicht erfasst
Narrow greater sciatic notch	Nicht erfasst
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst
Small shoulder blade	Nicht erfasst
Thoracic kyphosis	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad wide portion of long bone	Immer
Disproportionately short upper portion of limb	Immer
Irregular wide portion of a long bone	Immer
Outward bow-leggedness	Immer
Short fingers or toes	Immer
Short long bone of foot	Immer
Shortened long bone of hand	Immer
Small carpal bones	Immer
Knock knees	Sehr häufig (80–99 %)
Rhizomelic arm shortening	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal head of thigh bone	Häufig (30–79 %)
Broad femoral neck	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Flat acetabular roof	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic acetabulae	Häufig (30–79 %)
Limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Metaphyseal dysplasia	Häufig (30–79 %)
Small innermost thighbone end part	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the ankle	Manchmal (5–29 %)
Bowed shankbone	Manchmal (5–29 %)
Bowed thighbone	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Coxa vara	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Limited elbow extension	Manchmal (5–29 %)
Limited knee straightening	Manchmal (5–29 %)
Prominent heel bone	Manchmal (5–29 %)
Wide wrist bones	Manchmal (5–29 %)
Broad foot	Nicht erfasst
Broad palm	Nicht erfasst
Cone-shaped end part of finger bones	Nicht erfasst
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Nicht erfasst
Multicentric femoral head ossification	Nicht erfasst
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	Nicht erfasst
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	Nicht erfasst
Short finger bones	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Immer
Short neck	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Smooth philtrum	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Thick oral frenulum	Häufig (30–79 %)
Wide mouth	Häufig (30–79 %)
Recurrent colds	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Nicht erfasst
Decreased size of facial bones	Nicht erfasst
Deformed sella turcica	Nicht erfasst
Increased thickness of skull cap	Nicht erfasst
Long, narrow head	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Waddling gait	Immer
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Poor concentration	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)
Severe global developmental delay	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Severe short stature	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Rectum protrudes through anus	Häufig (30–79 %)
Belly sticks out	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal opacity	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fine hair	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DYM verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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