Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DYM

dymeclin

De Human Phenotype Ontology koppelt 116 kenmerken aan DYM, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Atlantoaxial instability	Altijd
Barrel-shaped chest	Altijd
Beaking of vertebral bodies	Altijd
Excessive inward curvature of lower spine	Altijd
Flaring of lower rib cage	Altijd
Flattened vertebrae	Altijd
Hunched back	Altijd
Iliac crest serration	Altijd
Limitation of joint mobility	Altijd
Prominent sternum	Altijd
Wide pubic symphysis	Altijd
Disproportionate short-trunked short stature	Heel vaak (80–99%)
Pigeon chest	Heel vaak (80–99%)
Shield chest	Heel vaak (80–99%)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of pelvis bone	Vaak (30–79%)
Abnormal skeletal development	Vaak (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Vaak (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Vaak (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	Vaak (30–79%)
Broad ribs	Vaak (30–79%)
Horizontal inferior border of scapula	Vaak (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Vaak (30–79%)
Hypoplastic iliac wing	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Short long bone	Vaak (30–79%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Vaak (30–79%)
Small wings of the pelvic girdle	Vaak (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Soms (5–29%)
Difficulty in standing	Soms (5–29%)
Frequent falls	Soms (5–29%)
Glenoid fossa hypoplasia	Soms (5–29%)
Spastic tetraparesis	Soms (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Niet vastgelegd
Flat glenoid fossa	Niet vastgelegd
Irregular end part of long bone	Niet vastgelegd
Narrow greater sciatic notch	Niet vastgelegd
Permanent flexion of the finger or toe	Niet vastgelegd
Small shoulder blade	Niet vastgelegd
Thoracic kyphosis	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad wide portion of long bone	Altijd
Disproportionately short upper portion of limb	Altijd
Irregular wide portion of a long bone	Altijd
Outward bow-leggedness	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Short long bone of foot	Altijd
Shortened long bone of hand	Altijd
Small carpal bones	Altijd
Knock knees	Heel vaak (80–99%)
Rhizomelic arm shortening	Heel vaak (80–99%)
Abnormal head of thigh bone	Vaak (30–79%)
Broad femoral neck	Vaak (30–79%)
Curvature of little finger	Vaak (30–79%)
Flat acetabular roof	Vaak (30–79%)
Hypoplastic acetabulae	Vaak (30–79%)
Limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Metaphyseal dysplasia	Vaak (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Vaak (30–79%)
Abnormality of the ankle	Soms (5–29%)
Bowed shankbone	Soms (5–29%)
Bowed thighbone	Soms (5–29%)
Club feet	Soms (5–29%)
Coxa vara	Soms (5–29%)
Dropped arches	Soms (5–29%)
Limited elbow extension	Soms (5–29%)
Limited knee straightening	Soms (5–29%)
Prominent heel bone	Soms (5–29%)
Wide wrist bones	Soms (5–29%)
Broad foot	Niet vastgelegd
Broad palm	Niet vastgelegd
Cone-shaped end part of finger bones	Niet vastgelegd
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Niet vastgelegd
Multicentric femoral head ossification	Niet vastgelegd
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	Niet vastgelegd
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	Niet vastgelegd
Short finger bones	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Coarse facial features	Altijd
Short neck	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Monobrow	Vaak (30–79%)
Smooth philtrum	Vaak (30–79%)
Thick eyebrow	Vaak (30–79%)
Thick oral frenulum	Vaak (30–79%)
Wide mouth	Vaak (30–79%)
Recurrent colds	Soms (5–29%)
Big lower jaw	Niet vastgelegd
Decreased size of facial bones	Niet vastgelegd
Deformed sella turcica	Niet vastgelegd
Increased thickness of skull cap	Niet vastgelegd
Long, narrow head	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Altijd
Waddling gait	Altijd
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, severe	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Soms (5–29%)
Inability to walk	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
More active than typical	Soms (5–29%)
Poor concentration	Soms (5–29%)
Poor speech	Soms (5–29%)
Severe global developmental delay	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)
Severe short stature	Vaak (30–79%)
Growth delay as children	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abdominal bloating	Vaak (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Vaak (30–79%)
Belly sticks out	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Corneal opacity	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fine hair	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DYM gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen