Ominaisuudet

Geeniin DYM yhdistetyt ominaisuudet

dymeclin

Human Phenotype Ontology yhdistää DYM-geeniin 116 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Atlantoaxial instability	Aina
Barrel-shaped chest	Aina
Beaking of vertebral bodies	Aina
Excessive inward curvature of lower spine	Aina
Flaring of lower rib cage	Aina
Flattened vertebrae	Aina
Hunched back	Aina
Iliac crest serration	Aina
Limitation of joint mobility	Aina
Prominent sternum	Aina
Wide pubic symphysis	Aina
Disproportionate short-trunked short stature	Hyvin usein (80–99%)
Pigeon chest	Hyvin usein (80–99%)
Shield chest	Hyvin usein (80–99%)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Usein (30–79%)
Abnormal shape of pelvis bone	Usein (30–79%)
Abnormal skeletal development	Usein (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Usein (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Usein (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	Usein (30–79%)
Broad ribs	Usein (30–79%)
Horizontal inferior border of scapula	Usein (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Usein (30–79%)
Hypoplastic iliac wing	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Short long bone	Usein (30–79%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Usein (30–79%)
Small wings of the pelvic girdle	Usein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Joskus (5–29%)
Difficulty in standing	Joskus (5–29%)
Frequent falls	Joskus (5–29%)
Glenoid fossa hypoplasia	Joskus (5–29%)
Spastic tetraparesis	Joskus (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Ei kirjattu
Flat glenoid fossa	Ei kirjattu
Irregular end part of long bone	Ei kirjattu
Narrow greater sciatic notch	Ei kirjattu
Permanent flexion of the finger or toe	Ei kirjattu
Small shoulder blade	Ei kirjattu
Thoracic kyphosis	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad wide portion of long bone	Aina
Disproportionately short upper portion of limb	Aina
Irregular wide portion of a long bone	Aina
Outward bow-leggedness	Aina
Short fingers or toes	Aina
Short long bone of foot	Aina
Shortened long bone of hand	Aina
Small carpal bones	Aina
Knock knees	Hyvin usein (80–99%)
Rhizomelic arm shortening	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal head of thigh bone	Usein (30–79%)
Broad femoral neck	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Flat acetabular roof	Usein (30–79%)
Hypoplastic acetabulae	Usein (30–79%)
Limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Metaphyseal dysplasia	Usein (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Usein (30–79%)
Abnormality of the ankle	Joskus (5–29%)
Bowed shankbone	Joskus (5–29%)
Bowed thighbone	Joskus (5–29%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Coxa vara	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Limited elbow extension	Joskus (5–29%)
Limited knee straightening	Joskus (5–29%)
Prominent heel bone	Joskus (5–29%)
Wide wrist bones	Joskus (5–29%)
Broad foot	Ei kirjattu
Broad palm	Ei kirjattu
Cone-shaped end part of finger bones	Ei kirjattu
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Ei kirjattu
Multicentric femoral head ossification	Ei kirjattu
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	Ei kirjattu
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	Ei kirjattu
Short finger bones	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse facial features	Aina
Short neck	Aina
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Monobrow	Usein (30–79%)
Smooth philtrum	Usein (30–79%)
Thick eyebrow	Usein (30–79%)
Thick oral frenulum	Usein (30–79%)
Wide mouth	Usein (30–79%)
Recurrent colds	Joskus (5–29%)
Big lower jaw	Ei kirjattu
Decreased size of facial bones	Ei kirjattu
Deformed sella turcica	Ei kirjattu
Increased thickness of skull cap	Ei kirjattu
Long, narrow head	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Aina
Waddling gait	Aina
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Inability to walk	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Poor concentration	Joskus (5–29%)
Poor speech	Joskus (5–29%)
Severe global developmental delay	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Severe short stature	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal bloating	Usein (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Usein (30–79%)
Belly sticks out	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corneal opacity	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fine hair	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DYM-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test