Trăsături

Trăsături asociate cu DYM

dymeclin

Human Phenotype Ontology asociază 116 trăsături cu DYM, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Atlantoaxial instability	Întotdeauna
Barrel-shaped chest	Întotdeauna
Beaking of vertebral bodies	Întotdeauna
Excessive inward curvature of lower spine	Întotdeauna
Flaring of lower rib cage	Întotdeauna
Flattened vertebrae	Întotdeauna
Hunched back	Întotdeauna
Iliac crest serration	Întotdeauna
Limitation of joint mobility	Întotdeauna
Prominent sternum	Întotdeauna
Wide pubic symphysis	Întotdeauna
Disproportionate short-trunked short stature	Foarte des (80–99%)
Pigeon chest	Foarte des (80–99%)
Shield chest	Foarte des (80–99%)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Foarte des (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Des (30–79%)
Abnormal shape of pelvis bone	Des (30–79%)
Abnormal skeletal development	Des (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Des (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Des (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	Des (30–79%)
Broad ribs	Des (30–79%)
Horizontal inferior border of scapula	Des (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Des (30–79%)
Hypoplastic iliac wing	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Short long bone	Des (30–79%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Des (30–79%)
Small wings of the pelvic girdle	Des (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Uneori (5–29%)
Difficulty in standing	Uneori (5–29%)
Frequent falls	Uneori (5–29%)
Glenoid fossa hypoplasia	Uneori (5–29%)
Spastic tetraparesis	Uneori (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Neînregistrat
Flat glenoid fossa	Neînregistrat
Irregular end part of long bone	Neînregistrat
Narrow greater sciatic notch	Neînregistrat
Permanent flexion of the finger or toe	Neînregistrat
Small shoulder blade	Neînregistrat
Thoracic kyphosis	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad wide portion of long bone	Întotdeauna
Disproportionately short upper portion of limb	Întotdeauna
Irregular wide portion of a long bone	Întotdeauna
Outward bow-leggedness	Întotdeauna
Short fingers or toes	Întotdeauna
Short long bone of foot	Întotdeauna
Shortened long bone of hand	Întotdeauna
Small carpal bones	Întotdeauna
Knock knees	Foarte des (80–99%)
Rhizomelic arm shortening	Foarte des (80–99%)
Abnormal head of thigh bone	Des (30–79%)
Broad femoral neck	Des (30–79%)
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Flat acetabular roof	Des (30–79%)
Hypoplastic acetabulae	Des (30–79%)
Limb muscle weakness	Des (30–79%)
Metaphyseal dysplasia	Des (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Des (30–79%)
Abnormality of the ankle	Uneori (5–29%)
Bowed shankbone	Uneori (5–29%)
Bowed thighbone	Uneori (5–29%)
Club feet	Uneori (5–29%)
Coxa vara	Uneori (5–29%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)
Limited elbow extension	Uneori (5–29%)
Limited knee straightening	Uneori (5–29%)
Prominent heel bone	Uneori (5–29%)
Wide wrist bones	Uneori (5–29%)
Broad foot	Neînregistrat
Broad palm	Neînregistrat
Cone-shaped end part of finger bones	Neînregistrat
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Neînregistrat
Multicentric femoral head ossification	Neînregistrat
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	Neînregistrat
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	Neînregistrat
Short finger bones	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coarse facial features	Întotdeauna
Short neck	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)
Monobrow	Des (30–79%)
Smooth philtrum	Des (30–79%)
Thick eyebrow	Des (30–79%)
Thick oral frenulum	Des (30–79%)
Wide mouth	Des (30–79%)
Recurrent colds	Uneori (5–29%)
Big lower jaw	Neînregistrat
Decreased size of facial bones	Neînregistrat
Deformed sella turcica	Neînregistrat
Increased thickness of skull cap	Neînregistrat
Long, narrow head	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Întotdeauna
Waddling gait	Întotdeauna
Abnormal gait	Des (30–79%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Inability to walk	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)
More active than typical	Uneori (5–29%)
Poor concentration	Uneori (5–29%)
Poor speech	Uneori (5–29%)
Severe global developmental delay	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Severe short stature	Des (30–79%)
Growth delay as children	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal bloating	Des (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Des (30–79%)
Belly sticks out	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal opacity	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fine hair	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DYM și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu