Caractéristiques

Caractéristiques liées à DYM

dymeclin

La Human Phenotype Ontology associe 116 caractéristiques à DYM, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Atlantoaxial instability	Toujours
Barrel-shaped chest	Toujours
Beaking of vertebral bodies	Toujours
Excessive inward curvature of lower spine	Toujours
Flaring of lower rib cage	Toujours
Flattened vertebrae	Toujours
Hunched back	Toujours
Iliac crest serration	Toujours
Limitation of joint mobility	Toujours
Prominent sternum	Toujours
Wide pubic symphysis	Toujours
Disproportionate short-trunked short stature	Très souvent (80–99 %)
Pigeon chest	Très souvent (80–99 %)
Shield chest	Très souvent (80–99 %)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Souvent (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the vertebral endplates	Souvent (30–79 %)
Broad ribs	Souvent (30–79 %)
Horizontal inferior border of scapula	Souvent (30–79 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Souvent (30–79 %)
Hypoplastic iliac wing	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Short long bone	Souvent (30–79 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Souvent (30–79 %)
Small wings of the pelvic girdle	Souvent (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Parfois (5–29 %)
Difficulty in standing	Parfois (5–29 %)
Frequent falls	Parfois (5–29 %)
Glenoid fossa hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Parfois (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	Non signalé
Flat glenoid fossa	Non signalé
Irregular end part of long bone	Non signalé
Narrow greater sciatic notch	Non signalé
Permanent flexion of the finger or toe	Non signalé
Small shoulder blade	Non signalé
Thoracic kyphosis	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad wide portion of long bone	Toujours
Disproportionately short upper portion of limb	Toujours
Irregular wide portion of a long bone	Toujours
Outward bow-leggedness	Toujours
Short fingers or toes	Toujours
Short long bone of foot	Toujours
Shortened long bone of hand	Toujours
Small carpal bones	Toujours
Knock knees	Très souvent (80–99 %)
Rhizomelic arm shortening	Très souvent (80–99 %)
Abnormal head of thigh bone	Souvent (30–79 %)
Broad femoral neck	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Flat acetabular roof	Souvent (30–79 %)
Hypoplastic acetabulae	Souvent (30–79 %)
Limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Metaphyseal dysplasia	Souvent (30–79 %)
Small innermost thighbone end part	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the ankle	Parfois (5–29 %)
Bowed shankbone	Parfois (5–29 %)
Bowed thighbone	Parfois (5–29 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Coxa vara	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Limited elbow extension	Parfois (5–29 %)
Limited knee straightening	Parfois (5–29 %)
Prominent heel bone	Parfois (5–29 %)
Wide wrist bones	Parfois (5–29 %)
Broad foot	Non signalé
Broad palm	Non signalé
Cone-shaped end part of finger bones	Non signalé
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Non signalé
Multicentric femoral head ossification	Non signalé
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	Non signalé
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	Non signalé
Short finger bones	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coarse facial features	Toujours
Short neck	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Smooth philtrum	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)
Thick oral frenulum	Souvent (30–79 %)
Wide mouth	Souvent (30–79 %)
Recurrent colds	Parfois (5–29 %)
Big lower jaw	Non signalé
Decreased size of facial bones	Non signalé
Deformed sella turcica	Non signalé
Increased thickness of skull cap	Non signalé
Long, narrow head	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Toujours
Waddling gait	Toujours
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Poor concentration	Parfois (5–29 %)
Poor speech	Parfois (5–29 %)
Severe global developmental delay	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Severe short stature	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal bloating	Souvent (30–79 %)
Rectum protrudes through anus	Souvent (30–79 %)
Belly sticks out	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corneal opacity	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fine hair	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DYM et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test