Egenskaper

Egenskaper kopplade till DYM

dymeclin

Human Phenotype Ontology kopplar 116 egenskaper till DYM, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Atlantoaxial instability	Alltid
Barrel-shaped chest	Alltid
Beaking of vertebral bodies	Alltid
Excessive inward curvature of lower spine	Alltid
Flaring of lower rib cage	Alltid
Flattened vertebrae	Alltid
Hunched back	Alltid
Iliac crest serration	Alltid
Limitation of joint mobility	Alltid
Prominent sternum	Alltid
Wide pubic symphysis	Alltid
Disproportionate short-trunked short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Pigeon chest	Mycket ofta (80–99 %)
Shield chest	Mycket ofta (80–99 %)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Ofta (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the vertebral endplates	Ofta (30–79 %)
Broad ribs	Ofta (30–79 %)
Horizontal inferior border of scapula	Ofta (30–79 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Ofta (30–79 %)
Hypoplastic iliac wing	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Short long bone	Ofta (30–79 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Ofta (30–79 %)
Small wings of the pelvic girdle	Ofta (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ibland (5–29 %)
Difficulty in standing	Ibland (5–29 %)
Frequent falls	Ibland (5–29 %)
Glenoid fossa hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Ibland (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	Inte registrerat
Flat glenoid fossa	Inte registrerat
Irregular end part of long bone	Inte registrerat
Narrow greater sciatic notch	Inte registrerat
Permanent flexion of the finger or toe	Inte registrerat
Small shoulder blade	Inte registrerat
Thoracic kyphosis	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad wide portion of long bone	Alltid
Disproportionately short upper portion of limb	Alltid
Irregular wide portion of a long bone	Alltid
Outward bow-leggedness	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Short long bone of foot	Alltid
Shortened long bone of hand	Alltid
Small carpal bones	Alltid
Knock knees	Mycket ofta (80–99 %)
Rhizomelic arm shortening	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal head of thigh bone	Ofta (30–79 %)
Broad femoral neck	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Flat acetabular roof	Ofta (30–79 %)
Hypoplastic acetabulae	Ofta (30–79 %)
Limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Metaphyseal dysplasia	Ofta (30–79 %)
Small innermost thighbone end part	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the ankle	Ibland (5–29 %)
Bowed shankbone	Ibland (5–29 %)
Bowed thighbone	Ibland (5–29 %)
Club feet	Ibland (5–29 %)
Coxa vara	Ibland (5–29 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Limited elbow extension	Ibland (5–29 %)
Limited knee straightening	Ibland (5–29 %)
Prominent heel bone	Ibland (5–29 %)
Wide wrist bones	Ibland (5–29 %)
Broad foot	Inte registrerat
Broad palm	Inte registrerat
Cone-shaped end part of finger bones	Inte registrerat
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Inte registrerat
Multicentric femoral head ossification	Inte registrerat
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	Inte registrerat
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	Inte registrerat
Short finger bones	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Coarse facial features	Alltid
Short neck	Alltid
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Monobrow	Ofta (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofta (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofta (30–79 %)
Thick oral frenulum	Ofta (30–79 %)
Wide mouth	Ofta (30–79 %)
Recurrent colds	Ibland (5–29 %)
Big lower jaw	Inte registrerat
Decreased size of facial bones	Inte registrerat
Deformed sella turcica	Inte registrerat
Increased thickness of skull cap	Inte registrerat
Long, narrow head	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Alltid
Waddling gait	Alltid
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ibland (5–29 %)
Inability to walk	Ibland (5–29 %)
Increased reflexes	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ibland (5–29 %)
More active than typical	Ibland (5–29 %)
Poor concentration	Ibland (5–29 %)
Poor speech	Ibland (5–29 %)
Severe global developmental delay	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Alltid
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Severe short stature	Ofta (30–79 %)
Growth delay as children	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal bloating	Ofta (30–79 %)
Rectum protrudes through anus	Ofta (30–79 %)
Belly sticks out	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Corneal opacity	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fine hair	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DYM och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test