특성

DYM 연관 특성

dymeclin

인간 표현형 온톨로지가 DYM에 연결하는 특성은 116개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Atlantoaxial instability	항상
Barrel-shaped chest	항상
Beaking of vertebral bodies	항상
Excessive inward curvature of lower spine	항상
Flaring of lower rib cage	항상
Flattened vertebrae	항상
Hunched back	항상
Iliac crest serration	항상
Limitation of joint mobility	항상
Prominent sternum	항상
Wide pubic symphysis	항상
Disproportionate short-trunked short stature	매우 자주 (80–99%)
Pigeon chest	매우 자주 (80–99%)
Shield chest	매우 자주 (80–99%)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	자주 (30–79%)
Abnormal shape of pelvis bone	자주 (30–79%)
Abnormal skeletal development	자주 (30–79%)
Abnormality of the hip bone	자주 (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	자주 (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	자주 (30–79%)
Broad ribs	자주 (30–79%)
Horizontal inferior border of scapula	자주 (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	자주 (30–79%)
Hypoplastic iliac wing	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Short long bone	자주 (30–79%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	자주 (30–79%)
Small wings of the pelvic girdle	자주 (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	가끔 (5–29%)
Difficulty in standing	가끔 (5–29%)
Frequent falls	가끔 (5–29%)
Glenoid fossa hypoplasia	가끔 (5–29%)
Spastic tetraparesis	가끔 (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	기록되지 않음
Flat glenoid fossa	기록되지 않음
Irregular end part of long bone	기록되지 않음
Narrow greater sciatic notch	기록되지 않음
Permanent flexion of the finger or toe	기록되지 않음
Small shoulder blade	기록되지 않음
Thoracic kyphosis	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Broad wide portion of long bone	항상
Disproportionately short upper portion of limb	항상
Irregular wide portion of a long bone	항상
Outward bow-leggedness	항상
Short fingers or toes	항상
Short long bone of foot	항상
Shortened long bone of hand	항상
Small carpal bones	항상
Knock knees	매우 자주 (80–99%)
Rhizomelic arm shortening	매우 자주 (80–99%)
Abnormal head of thigh bone	자주 (30–79%)
Broad femoral neck	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Flat acetabular roof	자주 (30–79%)
Hypoplastic acetabulae	자주 (30–79%)
Limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Metaphyseal dysplasia	자주 (30–79%)
Small innermost thighbone end part	자주 (30–79%)
Abnormality of the ankle	가끔 (5–29%)
Bowed shankbone	가끔 (5–29%)
Bowed thighbone	가끔 (5–29%)
Club feet	가끔 (5–29%)
Coxa vara	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Limited elbow extension	가끔 (5–29%)
Limited knee straightening	가끔 (5–29%)
Prominent heel bone	가끔 (5–29%)
Wide wrist bones	가끔 (5–29%)
Broad foot	기록되지 않음
Broad palm	기록되지 않음
Cone-shaped end part of finger bones	기록되지 않음
Delayed maturation of the head of the thigh bone	기록되지 않음
Multicentric femoral head ossification	기록되지 않음
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	기록되지 않음
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	기록되지 않음
Short finger bones	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Coarse facial features	항상
Short neck	항상
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Monobrow	자주 (30–79%)
Smooth philtrum	자주 (30–79%)
Thick eyebrow	자주 (30–79%)
Thick oral frenulum	자주 (30–79%)
Wide mouth	자주 (30–79%)
Recurrent colds	가끔 (5–29%)
Big lower jaw	기록되지 않음
Decreased size of facial bones	기록되지 않음
Deformed sella turcica	기록되지 않음
Increased thickness of skull cap	기록되지 않음
Long, narrow head	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	항상
Waddling gait	항상
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Absent speech development	자주 (30–79%)
Intellectual disability, severe	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	가끔 (5–29%)
Inability to walk	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
More active than typical	가끔 (5–29%)
Poor concentration	가끔 (5–29%)
Poor speech	가끔 (5–29%)
Severe global developmental delay	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)
Severe short stature	자주 (30–79%)
Growth delay as children	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Abdominal bloating	자주 (30–79%)
Rectum protrudes through anus	자주 (30–79%)
Belly sticks out	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Corneal opacity	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Fine hair	자주 (30–79%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DYM에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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