Rysy

Rysy spojené s DYM

dymeclin

Human Phenotype Ontology spojuje s DYM 116 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Atlantoaxial instability	Vždy
Barrel-shaped chest	Vždy
Beaking of vertebral bodies	Vždy
Excessive inward curvature of lower spine	Vždy
Flaring of lower rib cage	Vždy
Flattened vertebrae	Vždy
Hunched back	Vždy
Iliac crest serration	Vždy
Limitation of joint mobility	Vždy
Prominent sternum	Vždy
Wide pubic symphysis	Vždy
Disproportionate short-trunked short stature	Velmi často (80–99 %)
Pigeon chest	Velmi často (80–99 %)
Shield chest	Velmi často (80–99 %)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Často (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Často (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Často (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Často (30–79 %)
Abnormality of the vertebral endplates	Často (30–79 %)
Broad ribs	Často (30–79 %)
Horizontal inferior border of scapula	Často (30–79 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Často (30–79 %)
Hypoplastic iliac wing	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Short long bone	Často (30–79 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Často (30–79 %)
Small wings of the pelvic girdle	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Někdy (5–29 %)
Difficulty in standing	Někdy (5–29 %)
Frequent falls	Někdy (5–29 %)
Glenoid fossa hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Někdy (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	Nezaznamenáno
Flat glenoid fossa	Nezaznamenáno
Irregular end part of long bone	Nezaznamenáno
Narrow greater sciatic notch	Nezaznamenáno
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno
Small shoulder blade	Nezaznamenáno
Thoracic kyphosis	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad wide portion of long bone	Vždy
Disproportionately short upper portion of limb	Vždy
Irregular wide portion of a long bone	Vždy
Outward bow-leggedness	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Short long bone of foot	Vždy
Shortened long bone of hand	Vždy
Small carpal bones	Vždy
Knock knees	Velmi často (80–99 %)
Rhizomelic arm shortening	Velmi často (80–99 %)
Abnormal head of thigh bone	Často (30–79 %)
Broad femoral neck	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Flat acetabular roof	Často (30–79 %)
Hypoplastic acetabulae	Často (30–79 %)
Limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Metaphyseal dysplasia	Často (30–79 %)
Small innermost thighbone end part	Často (30–79 %)
Abnormality of the ankle	Někdy (5–29 %)
Bowed shankbone	Někdy (5–29 %)
Bowed thighbone	Někdy (5–29 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Coxa vara	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Limited elbow extension	Někdy (5–29 %)
Limited knee straightening	Někdy (5–29 %)
Prominent heel bone	Někdy (5–29 %)
Wide wrist bones	Někdy (5–29 %)
Broad foot	Nezaznamenáno
Broad palm	Nezaznamenáno
Cone-shaped end part of finger bones	Nezaznamenáno
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Nezaznamenáno
Multicentric femoral head ossification	Nezaznamenáno
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	Nezaznamenáno
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	Nezaznamenáno
Short finger bones	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Vždy
Short neck	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Smooth philtrum	Často (30–79 %)
Thick eyebrow	Často (30–79 %)
Thick oral frenulum	Často (30–79 %)
Wide mouth	Často (30–79 %)
Recurrent colds	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Nezaznamenáno
Decreased size of facial bones	Nezaznamenáno
Deformed sella turcica	Nezaznamenáno
Increased thickness of skull cap	Nezaznamenáno
Long, narrow head	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Waddling gait	Vždy
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Poor concentration	Někdy (5–29 %)
Poor speech	Někdy (5–29 %)
Severe global developmental delay	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Severe short stature	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal bloating	Často (30–79 %)
Rectum protrudes through anus	Často (30–79 %)
Belly sticks out	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal opacity	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Fine hair	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DYM a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test