Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DYM

dymeclin

Human Phenotype Ontology knytter 116 kjennetegn til DYM, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Atlantoaxial instability	Alltid
Barrel-shaped chest	Alltid
Beaking of vertebral bodies	Alltid
Excessive inward curvature of lower spine	Alltid
Flaring of lower rib cage	Alltid
Flattened vertebrae	Alltid
Hunched back	Alltid
Iliac crest serration	Alltid
Limitation of joint mobility	Alltid
Prominent sternum	Alltid
Wide pubic symphysis	Alltid
Disproportionate short-trunked short stature	Svært ofte (80–99 %)
Pigeon chest	Svært ofte (80–99 %)
Shield chest	Svært ofte (80–99 %)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Ofte (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the vertebral endplates	Ofte (30–79 %)
Broad ribs	Ofte (30–79 %)
Horizontal inferior border of scapula	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic iliac wing	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Short long bone	Ofte (30–79 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Ofte (30–79 %)
Small wings of the pelvic girdle	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty in standing	Noen ganger (5–29 %)
Frequent falls	Noen ganger (5–29 %)
Glenoid fossa hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Noen ganger (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	Ikke registrert
Flat glenoid fossa	Ikke registrert
Irregular end part of long bone	Ikke registrert
Narrow greater sciatic notch	Ikke registrert
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registrert
Small shoulder blade	Ikke registrert
Thoracic kyphosis	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad wide portion of long bone	Alltid
Disproportionately short upper portion of limb	Alltid
Irregular wide portion of a long bone	Alltid
Outward bow-leggedness	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Short long bone of foot	Alltid
Shortened long bone of hand	Alltid
Small carpal bones	Alltid
Knock knees	Svært ofte (80–99 %)
Rhizomelic arm shortening	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal head of thigh bone	Ofte (30–79 %)
Broad femoral neck	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Flat acetabular roof	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic acetabulae	Ofte (30–79 %)
Limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Metaphyseal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Small innermost thighbone end part	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ankle	Noen ganger (5–29 %)
Bowed shankbone	Noen ganger (5–29 %)
Bowed thighbone	Noen ganger (5–29 %)
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
Coxa vara	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Limited elbow extension	Noen ganger (5–29 %)
Limited knee straightening	Noen ganger (5–29 %)
Prominent heel bone	Noen ganger (5–29 %)
Wide wrist bones	Noen ganger (5–29 %)
Broad foot	Ikke registrert
Broad palm	Ikke registrert
Cone-shaped end part of finger bones	Ikke registrert
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Ikke registrert
Multicentric femoral head ossification	Ikke registrert
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	Ikke registrert
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	Ikke registrert
Short finger bones	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coarse facial features	Alltid
Short neck	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Thick oral frenulum	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Noen ganger (5–29 %)
Big lower jaw	Ikke registrert
Decreased size of facial bones	Ikke registrert
Deformed sella turcica	Ikke registrert
Increased thickness of skull cap	Ikke registrert
Long, narrow head	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Alltid
Waddling gait	Alltid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Inability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Poor concentration	Noen ganger (5–29 %)
Poor speech	Noen ganger (5–29 %)
Severe global developmental delay	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Severe short stature	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Rectum protrudes through anus	Ofte (30–79 %)
Belly sticks out	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corneal opacity	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fine hair	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DYM og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test