Jellemzők

A(z) DYM génhez kapcsolódó jellemzők

dymeclin

A Human Phenotype Ontology 116 jellemzőt kapcsol a(z) DYM génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Atlantoaxial instability	Mindig
Barrel-shaped chest	Mindig
Beaking of vertebral bodies	Mindig
Excessive inward curvature of lower spine	Mindig
Flaring of lower rib cage	Mindig
Flattened vertebrae	Mindig
Hunched back	Mindig
Iliac crest serration	Mindig
Limitation of joint mobility	Mindig
Prominent sternum	Mindig
Wide pubic symphysis	Mindig
Disproportionate short-trunked short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Pigeon chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Shield chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of pelvis bone	Gyakran (30–79%)
Abnormal skeletal development	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	Gyakran (30–79%)
Broad ribs	Gyakran (30–79%)
Horizontal inferior border of scapula	Gyakran (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Gyakran (30–79%)
Hypoplastic iliac wing	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Short long bone	Gyakran (30–79%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Gyakran (30–79%)
Small wings of the pelvic girdle	Gyakran (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Néha (5–29%)
Difficulty in standing	Néha (5–29%)
Frequent falls	Néha (5–29%)
Glenoid fossa hypoplasia	Néha (5–29%)
Spastic tetraparesis	Néha (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Nincs rögzítve
Flat glenoid fossa	Nincs rögzítve
Irregular end part of long bone	Nincs rögzítve
Narrow greater sciatic notch	Nincs rögzítve
Permanent flexion of the finger or toe	Nincs rögzítve
Small shoulder blade	Nincs rögzítve
Thoracic kyphosis	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad wide portion of long bone	Mindig
Disproportionately short upper portion of limb	Mindig
Irregular wide portion of a long bone	Mindig
Outward bow-leggedness	Mindig
Short fingers or toes	Mindig
Short long bone of foot	Mindig
Shortened long bone of hand	Mindig
Small carpal bones	Mindig
Knock knees	Nagyon gyakran (80–99%)
Rhizomelic arm shortening	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal head of thigh bone	Gyakran (30–79%)
Broad femoral neck	Gyakran (30–79%)
Curvature of little finger	Gyakran (30–79%)
Flat acetabular roof	Gyakran (30–79%)
Hypoplastic acetabulae	Gyakran (30–79%)
Limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Metaphyseal dysplasia	Gyakran (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the ankle	Néha (5–29%)
Bowed shankbone	Néha (5–29%)
Bowed thighbone	Néha (5–29%)
Club feet	Néha (5–29%)
Coxa vara	Néha (5–29%)
Dropped arches	Néha (5–29%)
Limited elbow extension	Néha (5–29%)
Limited knee straightening	Néha (5–29%)
Prominent heel bone	Néha (5–29%)
Wide wrist bones	Néha (5–29%)
Broad foot	Nincs rögzítve
Broad palm	Nincs rögzítve
Cone-shaped end part of finger bones	Nincs rögzítve
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Nincs rögzítve
Multicentric femoral head ossification	Nincs rögzítve
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	Nincs rögzítve
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	Nincs rögzítve
Short finger bones	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Coarse facial features	Mindig
Short neck	Mindig
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Monobrow	Gyakran (30–79%)
Smooth philtrum	Gyakran (30–79%)
Thick eyebrow	Gyakran (30–79%)
Thick oral frenulum	Gyakran (30–79%)
Wide mouth	Gyakran (30–79%)
Recurrent colds	Néha (5–29%)
Big lower jaw	Nincs rögzítve
Decreased size of facial bones	Nincs rögzítve
Deformed sella turcica	Nincs rögzítve
Increased thickness of skull cap	Nincs rögzítve
Long, narrow head	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Mindig
Waddling gait	Mindig
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Absent speech development	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, severe	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Néha (5–29%)
Inability to walk	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Néha (5–29%)
Intellectual disability, mild	Néha (5–29%)
More active than typical	Néha (5–29%)
Poor concentration	Néha (5–29%)
Poor speech	Néha (5–29%)
Severe global developmental delay	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Mindig
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe short stature	Gyakran (30–79%)
Growth delay as children	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal bloating	Gyakran (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Gyakran (30–79%)
Belly sticks out	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Corneal opacity	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fine hair	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DYM génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet