Egenskaber

Egenskaber knyttet til DYM

dymeclin

Human Phenotype Ontology knytter 116 egenskaber til DYM, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Atlantoaxial instability	Altid
Barrel-shaped chest	Altid
Beaking of vertebral bodies	Altid
Excessive inward curvature of lower spine	Altid
Flaring of lower rib cage	Altid
Flattened vertebrae	Altid
Hunched back	Altid
Iliac crest serration	Altid
Limitation of joint mobility	Altid
Prominent sternum	Altid
Wide pubic symphysis	Altid
Disproportionate short-trunked short stature	Meget ofte (80–99 %)
Pigeon chest	Meget ofte (80–99 %)
Shield chest	Meget ofte (80–99 %)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Ofte (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the vertebral endplates	Ofte (30–79 %)
Broad ribs	Ofte (30–79 %)
Horizontal inferior border of scapula	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic iliac wing	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Short long bone	Ofte (30–79 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Ofte (30–79 %)
Small wings of the pelvic girdle	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty in standing	Nogle gange (5–29 %)
Frequent falls	Nogle gange (5–29 %)
Glenoid fossa hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	Ikke registreret
Flat glenoid fossa	Ikke registreret
Irregular end part of long bone	Ikke registreret
Narrow greater sciatic notch	Ikke registreret
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret
Small shoulder blade	Ikke registreret
Thoracic kyphosis	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad wide portion of long bone	Altid
Disproportionately short upper portion of limb	Altid
Irregular wide portion of a long bone	Altid
Outward bow-leggedness	Altid
Short fingers or toes	Altid
Short long bone of foot	Altid
Shortened long bone of hand	Altid
Small carpal bones	Altid
Knock knees	Meget ofte (80–99 %)
Rhizomelic arm shortening	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal head of thigh bone	Ofte (30–79 %)
Broad femoral neck	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Flat acetabular roof	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic acetabulae	Ofte (30–79 %)
Limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Metaphyseal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Small innermost thighbone end part	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ankle	Nogle gange (5–29 %)
Bowed shankbone	Nogle gange (5–29 %)
Bowed thighbone	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Coxa vara	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Limited elbow extension	Nogle gange (5–29 %)
Limited knee straightening	Nogle gange (5–29 %)
Prominent heel bone	Nogle gange (5–29 %)
Wide wrist bones	Nogle gange (5–29 %)
Broad foot	Ikke registreret
Broad palm	Ikke registreret
Cone-shaped end part of finger bones	Ikke registreret
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Ikke registreret
Multicentric femoral head ossification	Ikke registreret
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	Ikke registreret
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	Ikke registreret
Short finger bones	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse facial features	Altid
Short neck	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Thick oral frenulum	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Ikke registreret
Decreased size of facial bones	Ikke registreret
Deformed sella turcica	Ikke registreret
Increased thickness of skull cap	Ikke registreret
Long, narrow head	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Waddling gait	Altid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Poor concentration	Nogle gange (5–29 %)
Poor speech	Nogle gange (5–29 %)
Severe global developmental delay	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Severe short stature	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Rectum protrudes through anus	Ofte (30–79 %)
Belly sticks out	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal opacity	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fine hair	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DYM og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test