Požymiai

Su DYM susiję požymiai

dymeclin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 116 požymių su DYM, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Atlantoaxial instability	Visada
Barrel-shaped chest	Visada
Beaking of vertebral bodies	Visada
Excessive inward curvature of lower spine	Visada
Flaring of lower rib cage	Visada
Flattened vertebrae	Visada
Hunched back	Visada
Iliac crest serration	Visada
Limitation of joint mobility	Visada
Prominent sternum	Visada
Wide pubic symphysis	Visada
Disproportionate short-trunked short stature	Labai dažnai (80–99%)
Pigeon chest	Labai dažnai (80–99%)
Shield chest	Labai dažnai (80–99%)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Dažnai (30–79%)
Abnormal shape of pelvis bone	Dažnai (30–79%)
Abnormal skeletal development	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	Dažnai (30–79%)
Broad ribs	Dažnai (30–79%)
Horizontal inferior border of scapula	Dažnai (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Dažnai (30–79%)
Hypoplastic iliac wing	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Short long bone	Dažnai (30–79%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Dažnai (30–79%)
Small wings of the pelvic girdle	Dažnai (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Kartais (5–29%)
Difficulty in standing	Kartais (5–29%)
Frequent falls	Kartais (5–29%)
Glenoid fossa hypoplasia	Kartais (5–29%)
Spastic tetraparesis	Kartais (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Neužfiksuota
Flat glenoid fossa	Neužfiksuota
Irregular end part of long bone	Neužfiksuota
Narrow greater sciatic notch	Neužfiksuota
Permanent flexion of the finger or toe	Neužfiksuota
Small shoulder blade	Neužfiksuota
Thoracic kyphosis	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad wide portion of long bone	Visada
Disproportionately short upper portion of limb	Visada
Irregular wide portion of a long bone	Visada
Outward bow-leggedness	Visada
Short fingers or toes	Visada
Short long bone of foot	Visada
Shortened long bone of hand	Visada
Small carpal bones	Visada
Knock knees	Labai dažnai (80–99%)
Rhizomelic arm shortening	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal head of thigh bone	Dažnai (30–79%)
Broad femoral neck	Dažnai (30–79%)
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Flat acetabular roof	Dažnai (30–79%)
Hypoplastic acetabulae	Dažnai (30–79%)
Limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Metaphyseal dysplasia	Dažnai (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the ankle	Kartais (5–29%)
Bowed shankbone	Kartais (5–29%)
Bowed thighbone	Kartais (5–29%)
Club feet	Kartais (5–29%)
Coxa vara	Kartais (5–29%)
Dropped arches	Kartais (5–29%)
Limited elbow extension	Kartais (5–29%)
Limited knee straightening	Kartais (5–29%)
Prominent heel bone	Kartais (5–29%)
Wide wrist bones	Kartais (5–29%)
Broad foot	Neužfiksuota
Broad palm	Neužfiksuota
Cone-shaped end part of finger bones	Neužfiksuota
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Neužfiksuota
Multicentric femoral head ossification	Neužfiksuota
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	Neužfiksuota
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	Neužfiksuota
Short finger bones	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coarse facial features	Visada
Short neck	Visada
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Monobrow	Dažnai (30–79%)
Smooth philtrum	Dažnai (30–79%)
Thick eyebrow	Dažnai (30–79%)
Thick oral frenulum	Dažnai (30–79%)
Wide mouth	Dažnai (30–79%)
Recurrent colds	Kartais (5–29%)
Big lower jaw	Neužfiksuota
Decreased size of facial bones	Neužfiksuota
Deformed sella turcica	Neužfiksuota
Increased thickness of skull cap	Neužfiksuota
Long, narrow head	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Visada
Waddling gait	Visada
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, severe	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Kartais (5–29%)
Inability to walk	Kartais (5–29%)
Increased reflexes	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, mild	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Poor concentration	Kartais (5–29%)
Poor speech	Kartais (5–29%)
Severe global developmental delay	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)
Severe short stature	Dažnai (30–79%)
Growth delay as children	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal bloating	Dažnai (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Dažnai (30–79%)
Belly sticks out	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Corneal opacity	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fine hair	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DYM susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test