Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DYM

dymeclin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 116 χαρακτηριστικά με το DYM, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Atlantoaxial instability	Πάντα
Barrel-shaped chest	Πάντα
Beaking of vertebral bodies	Πάντα
Excessive inward curvature of lower spine	Πάντα
Flaring of lower rib cage	Πάντα
Flattened vertebrae	Πάντα
Hunched back	Πάντα
Iliac crest serration	Πάντα
Limitation of joint mobility	Πάντα
Prominent sternum	Πάντα
Wide pubic symphysis	Πάντα
Disproportionate short-trunked short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Pigeon chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Shield chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of pelvis bone	Συχνά (30–79%)
Abnormal skeletal development	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	Συχνά (30–79%)
Broad ribs	Συχνά (30–79%)
Horizontal inferior border of scapula	Συχνά (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Συχνά (30–79%)
Hypoplastic iliac wing	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Short long bone	Συχνά (30–79%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Συχνά (30–79%)
Small wings of the pelvic girdle	Συχνά (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty in standing	Μερικές φορές (5–29%)
Frequent falls	Μερικές φορές (5–29%)
Glenoid fossa hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Spastic tetraparesis	Μερικές φορές (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Δεν έχει καταγραφεί
Flat glenoid fossa	Δεν έχει καταγραφεί
Irregular end part of long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow greater sciatic notch	Δεν έχει καταγραφεί
Permanent flexion of the finger or toe	Δεν έχει καταγραφεί
Small shoulder blade	Δεν έχει καταγραφεί
Thoracic kyphosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad wide portion of long bone	Πάντα
Disproportionately short upper portion of limb	Πάντα
Irregular wide portion of a long bone	Πάντα
Outward bow-leggedness	Πάντα
Short fingers or toes	Πάντα
Short long bone of foot	Πάντα
Shortened long bone of hand	Πάντα
Small carpal bones	Πάντα
Knock knees	Πολύ συχνά (80–99%)
Rhizomelic arm shortening	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal head of thigh bone	Συχνά (30–79%)
Broad femoral neck	Συχνά (30–79%)
Curvature of little finger	Συχνά (30–79%)
Flat acetabular roof	Συχνά (30–79%)
Hypoplastic acetabulae	Συχνά (30–79%)
Limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Metaphyseal dysplasia	Συχνά (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the ankle	Μερικές φορές (5–29%)
Bowed shankbone	Μερικές φορές (5–29%)
Bowed thighbone	Μερικές φορές (5–29%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Coxa vara	Μερικές φορές (5–29%)
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)
Limited elbow extension	Μερικές φορές (5–29%)
Limited knee straightening	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent heel bone	Μερικές φορές (5–29%)
Wide wrist bones	Μερικές φορές (5–29%)
Broad foot	Δεν έχει καταγραφεί
Broad palm	Δεν έχει καταγραφεί
Cone-shaped end part of finger bones	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Δεν έχει καταγραφεί
Multicentric femoral head ossification	Δεν έχει καταγραφεί
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	Δεν έχει καταγραφεί
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	Δεν έχει καταγραφεί
Short finger bones	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Coarse facial features	Πάντα
Short neck	Πάντα
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Monobrow	Συχνά (30–79%)
Smooth philtrum	Συχνά (30–79%)
Thick eyebrow	Συχνά (30–79%)
Thick oral frenulum	Συχνά (30–79%)
Wide mouth	Συχνά (30–79%)
Recurrent colds	Μερικές φορές (5–29%)
Big lower jaw	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased size of facial bones	Δεν έχει καταγραφεί
Deformed sella turcica	Δεν έχει καταγραφεί
Increased thickness of skull cap	Δεν έχει καταγραφεί
Long, narrow head	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Πάντα
Waddling gait	Πάντα
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Absent speech development	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, severe	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Μερικές φορές (5–29%)
Poor concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Poor speech	Μερικές φορές (5–29%)
Severe global developmental delay	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πάντα
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe short stature	Συχνά (30–79%)
Growth delay as children	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal bloating	Συχνά (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Συχνά (30–79%)
Belly sticks out	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Corneal opacity	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fine hair	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DYM και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας