Tratti

Tratti collegati a DYM

dymeclin

La Human Phenotype Ontology collega 116 tratti a DYM, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Atlantoaxial instability	Sempre
Barrel-shaped chest	Sempre
Beaking of vertebral bodies	Sempre
Excessive inward curvature of lower spine	Sempre
Flaring of lower rib cage	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Hunched back	Sempre
Iliac crest serration	Sempre
Limitation of joint mobility	Sempre
Prominent sternum	Sempre
Wide pubic symphysis	Sempre
Disproportionate short-trunked short stature	Molto spesso (80–99%)
Pigeon chest	Molto spesso (80–99%)
Shield chest	Molto spesso (80–99%)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of pelvis bone	Spesso (30–79%)
Abnormal skeletal development	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Spesso (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	Spesso (30–79%)
Broad ribs	Spesso (30–79%)
Horizontal inferior border of scapula	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Spesso (30–79%)
Hypoplastic iliac wing	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Short long bone	Spesso (30–79%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Spesso (30–79%)
Small wings of the pelvic girdle	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A volte (5–29%)
Difficulty in standing	A volte (5–29%)
Frequent falls	A volte (5–29%)
Glenoid fossa hypoplasia	A volte (5–29%)
Spastic tetraparesis	A volte (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Non registrato
Flat glenoid fossa	Non registrato
Irregular end part of long bone	Non registrato
Narrow greater sciatic notch	Non registrato
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato
Small shoulder blade	Non registrato
Thoracic kyphosis	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad wide portion of long bone	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Irregular wide portion of a long bone	Sempre
Outward bow-leggedness	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short long bone of foot	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Small carpal bones	Sempre
Knock knees	Molto spesso (80–99%)
Rhizomelic arm shortening	Molto spesso (80–99%)
Abnormal head of thigh bone	Spesso (30–79%)
Broad femoral neck	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Flat acetabular roof	Spesso (30–79%)
Hypoplastic acetabulae	Spesso (30–79%)
Limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Metaphyseal dysplasia	Spesso (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Spesso (30–79%)
Abnormality of the ankle	A volte (5–29%)
Bowed shankbone	A volte (5–29%)
Bowed thighbone	A volte (5–29%)
Club feet	A volte (5–29%)
Coxa vara	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Limited elbow extension	A volte (5–29%)
Limited knee straightening	A volte (5–29%)
Prominent heel bone	A volte (5–29%)
Wide wrist bones	A volte (5–29%)
Broad foot	Non registrato
Broad palm	Non registrato
Cone-shaped end part of finger bones	Non registrato
Delayed maturation of the head of the thigh bone	Non registrato
Multicentric femoral head ossification	Non registrato
Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses	Non registrato
Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses	Non registrato
Short finger bones	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse facial features	Sempre
Short neck	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Smooth philtrum	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)
Thick oral frenulum	Spesso (30–79%)
Wide mouth	Spesso (30–79%)
Recurrent colds	A volte (5–29%)
Big lower jaw	Non registrato
Decreased size of facial bones	Non registrato
Deformed sella turcica	Non registrato
Increased thickness of skull cap	Non registrato
Long, narrow head	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Waddling gait	Sempre
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Poor concentration	A volte (5–29%)
Poor speech	A volte (5–29%)
Severe global developmental delay	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Severe short stature	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Spesso (30–79%)
Belly sticks out	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal opacity	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Fine hair	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DYM e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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