İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Psikiyatrik

Otizm Spektrum Bozukluğu

Tam genom dizileme, otizm ve nörogelişimsel farklılıkların spesifik genetik temelini belirleyerek hedefe yönelik müdahaleyi ve aile planlamasını hassas biçimde mümkün kılar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Sosyal etkileşimde zorluklar, kısıtlayıcı veya tekrarlayıcı davranış ve ilgi alanlarının varlığıyla karakterize, nörogelişimsel bir durum.

Otizm spektrum bozukluğu (OSB), sosyal iletişim ve etkileşimde süregelen farklılıklar ile davranış, ilgi alanları veya etkinliklerde kısıtlı ve tekrarlayan örüntülerle karakterize nörogelişimsel bir durumdur. Genetik yapısı son derece karmaşıktır: kalıtsallık oranı %50-80 olarak tahmin edilmektedir, ancak hiçbir tek gen vakaların %1'inden fazlasından sorumlu değildir. 100'den fazla gen ile ilişkilendirilmiştir ve bu genlerde de novo mutasyonlar belirgin bir rol oynamaktadır. Genetik formların çoğu otozomal dominant kalıtım izlerken, çekinik, X'e bağlı ve poligenik modeller de katkıda bulunmaktadır.

OSB yaygınlığı yaklaşık 36 çocukta 1'dir; erkeklerde kadınlara kıyasla yaklaşık 4:1 oranında daha sık görülür. Genetik yapı, popülasyonlar ve soylar arasında oldukça heterojendir; OSB'nin hiçbir iki genetik formu birbirinin aynısı değildir. SHANK3 (sinaptik iskelet yapısında görevli), CHD8 (kromatin yeniden şekillenmesi) ve DYRK1A (nöronal hücre sinyalizasyonu) gibi önemli genler, nörogelişimi farklı mekanizmalarla bozan yakınsak biyolojik yolakların örneklerini oluşturmaktadır.

OSB'nin genetik temelini anlamak klinik bakımı dönüştürmektedir: teşhis sürecindeki belirsizliği sona erdiren kesin bir etiyolojik açıklama sağlar, gelişimsel seyir hakkında prognostik bilgi sunar, tıbbi takibe yön verir (OSB ile ilişkili birçok sendrom epilepsi veya kardiyak defekt riski taşır), gene özgü klinik çalışmalara erişim imkânı sunar ve aile planlaması için doğru tekrarlama riskini belirler. Genetik tanı ayrıca aileleri gene özgü destek topluluklarına ve araştırma kayıt sistemlerine bağlar.

Otizme katkıda bulunan 100'den fazla gen, farklı kalıtım örüntüleri, klinik görünümler ve gelişimsel seyirler sergilemektedir; prognoz ve müdahale planlaması için genetik alt tipleme esastır.

Analiz ettiğimiz 2 durum

Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizmi ve Asperger sendromunu içeren bir gelişimsel bozukluklar spektrumudur. Belirti ve bulgular arasında zayıf iletişim becerileri, bozulmuş sosyal etkileşimler ve tekrarlayıcı davranışlar yer alır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Erken müdahale hizmetleri, davranış terapisi, konuşma ve mesleki terapi, ilişkili özellikler için psikofarmakoloji

Analiz edilen genler

Diğer adları

autistic spectrum disorder; pervasive developmental disorder - not otherwise specified; pervasive developmental disorders

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • autism
  • autism spectrum disorder 1
  • autism spectrum disorder 2
  • autism spectrum disorder 3
  • PAX5-related B lymphopenia and autism spectrum disorder
MONDO:0005258Orphanet 106MedGen 307153

Otizm, yatkınlık (tek gen formları)

Otizme tek gen katkıları; NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ve CHD8 genlerindeki varyantları içerir.

Analiz edilen genler

26 ilgili alt tip içerir ↓
  • autism, susceptibility to, 1
  • autism, susceptibility to, 10
  • autism, susceptibility to, 11
  • autism, susceptibility to, 12
  • autism, susceptibility to, 13
  • autism, susceptibility to, 14a
  • autism, susceptibility to, 14b
  • autism, susceptibility to, 15
  • autism, susceptibility to, 16
  • autism, susceptibility to, 17
  • autism, susceptibility to, 19
  • autism, susceptibility to, 20
  • autism, susceptibility to, 3
  • autism, susceptibility to, 4
  • autism, susceptibility to, 6
  • autism, susceptibility to, 7
  • autism, susceptibility to, 8
  • autism, susceptibility to, 9
  • autism, susceptibility to, X-linked 1
  • autism, susceptibility to, X-linked 2
  • autism, susceptibility to, X-linked 3
  • autism, susceptibility to, X-linked 4
  • autism, susceptibility to, X-linked 5
  • epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency
  • intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly
  • intellectual developmental disorder with autism and speech delay
MONDO:0020836

Neden tüm genom dizilemesi

Kromozomal mikrodizi yalnızca genetik nedenlerin %10-15'ini saptar. Kapsamlı paneller bile yalnızca %5-15'ini belirler; tüm genom dizileme ise %40-50'ye ulaşır.

Standart paneller otizmdeki genetik çeşitliliği yakalayamaz

OSB genetik testi, 100'den fazla ilişkili gende görülen aşırı genetik heterojenlik nedeniyle benzersiz bir zorlukla karşı karşıyadır. Hedefe yönelik gen panelleri boyut bakımından büyük farklılıklar gösterir, ancak hiçbir tek panel tüm nedensel genleri, yeni aday genleri veya otizme katkıda bulunan karmaşık yapısal varyantları (inversiyonlar, translokasyonlar, tekrar genişlemeleri) kapsayamaz. Tüm genom dizilemesi, tüm genomdaki her geni okuyarak de novo mutasyonların, kopya sayısı varyantlarının ve yapısal varyantların tek bir testle saptanmasını sağlar; tanısal verim, panellerin %5-15'ine karşılık %40-50'dir.

Genetik tanı, erken çocukluktan itibaren hassas müdahaleyi mümkün kılar

Genetik bir neden belirlendiğinde yönetim dönüşür: belirli gelişimsel seyirler gerçekçi beklentileri ve müdahale hedeflerini bilgilendirir; ilişkili tıbbi riskler (epilepsi, kardiyak defektler, büyüme anormallikleri) hakkındaki bilgi hedefe yönelik tıbbi izlemeyi mümkün kılar; bazı gene özgü bulgular artık klinik araştırmalarda gelişmekte olan gene yönelik tedavilere uygun hale gelmiştir ve aile bireyleri aynı varyantı taşıyıp taşımadıklarını belirlemek için test edilebilir. Sonuç, prognoz ve en uygun bakımın anlaşılmasını hızlandıran gene özgü araştırma ağlarına ve destek topluluklarına aileleri bağlar.

Diğer psikiyatrik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin