İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Punctal stenosis

Punctal stenosis is a condition in which the external opening of the lacrimal canaliculus is narrowed or occluded.

HPO HP:0025572

Özet

Diğer adları
Lacrimal punctum stenosis, Stenosis of the lacrimal punctum
Vücut sistemi
Abnormality of head or neck

Punctal stenosis ile ilişkili 11 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Punctal stenosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Bazen (%5–29)1 durumda
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeBazen (%5–29)1 durumda
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Bazen (%5–29)1 durumda
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Bazen (%5–29)1 durumda
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Bazen (%5–29)1 durumda
FOXL2forkhead box L2Bazen (%5–29)1 durumda
LIPNlipase family member NBazen (%5–29)1 durumda
NIPAL4NIPA like domain containing 4Bazen (%5–29)1 durumda
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Bazen (%5–29)1 durumda
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Bazen (%5–29)1 durumda
TGM1transglutaminase 1Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal lacrimal punctum morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al