İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Dermatolojik

Kalıtsal İhtiyoz

Epidermisin dış tabakasının normal şekilde oluşmadığı veya dökülmediği, kalıcı pullanma, kalınlaşma veya soyulmaya yol açan bir grup kalıtsal cilt hastalığıdır. Bunlar arasında otozomal resesif konjenital iktiyoz (harlequin iktiyozu dahil), X'e bağlı iktiyoz, keratinopatik iktiyozlar ve soyulan cilt sendromları yer alır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 9 durum

Otozomal resesif konjenital iktiyoz

Otozomal resesif

Genellikle doğumda görülen, çoğunlukla kollodiyon zarı ile birlikte bulunan ve harlequin iktiyozu ile lamellar iktiyozu da içeren resesif iktiyoz grubudur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Erken tanı, yenidoğan bakımına, emolyent ve keratolitik tedavi rejimlerine ile ısı intoleransına karşı alınacak önlemlere yol gösterir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ARCI; autosomal recessive inherited ichthyosis; ichthyosis, congenital, autosomal recessive

23 ilgili alt tip içerir ↓
  • acral self-healing collodion baby
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 1
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 10
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 11
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 2
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 3
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4A
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4B
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 5
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 6
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 7
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 8
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 9
  • bathing suit ichthyosis
  • congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma
  • exfoliative ichthyosis
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • self-healing collodion baby
  • superficial epidermolytic ichthyosis
MONDO:0017265Orphanet 281097MedGen 697564

X'e bağlı iktiyoz

X'e bağlı resesif

Esas olarak erkeklerde görülen, koyu renkli ve yapışık pullanmaya yol açan steroid sülfataz eksikliğidir; kadın taşıyıcılar genellikle etkilenmez.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Kadın akrabalarda taşıyıcı durumu hamilelik açısından önem taşıyabilir, çünkü düşük maternal östriol ve uzamış doğum süreci ile ilişkilidir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ichthyosis (disease), X-linked; ichthyosis , X-linked, X-linked recessive; X linked ichthyosis; RXLI; SSDD; steroid sulfatase deficiency; X-linked recessive ichthyosis; XLI

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • ichthyosis, X-linked, without steroid sulfatase deficiency
MONDO:0010622OMIM 308100Orphanet 461MedGen 86937

Epidermolitik iktiyoz

Otozomal dominant

Doğumda kabarcıklarla başlayan, ardından kalınlaşmış ve oluklu pullanma ile seyreden bir keratin bozukluğudur (KRT1/KRT10).

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanı, cilt bakımına ve enfeksiyon önlemeye yol gösterir ve aile planlamasına bilgi sağlar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

autosomal dominant epidermolytic ichthyosis; BCIE; bullous congenital ichthyosiform erythroderma; bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock; bullous ichthyosiform erythroderma congenita; bullous ichthyosis; EHK; EI; epidermolytic hyperkeratosis; ichthyosis hystrix Brocq type

9 ilgili alt tip içerir ↓
  • annular epidermolytic ichthyosis
  • autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
  • autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
  • epidermolytic hyperkeratosis 1
  • epidermolytic hyperkeratosis 2
  • epidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominant
  • epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive
  • ichthyosis, annular epidermolytic 1
  • ichthyosis, annular epidermolytic, 2
MONDO:0007239MedGen 38179

Curth-Macklin ikiyozu (iktiyosis hystrix)

Otozomal dominant

Eklemler, avuç içi ve ayak tabanları üzerinde sıklıkla görülen, sivri, hiperkeratotik pullanma ile seyreden nadir bir KRT1 keratinopatisidir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Curth-Macklin type ichthyosis hystrix; ichthyosis histrix, curth-macklin type; IHCM

MONDO:0007808OMIM 146590Orphanet 79503MedGen 326700

Konjenital retiküler iktiyoziform eritrodermi

Otozomal dominant

Doğumda kırmızı ve pullu olan cildin daha sonra genişleyen normal cilt adacıklarıyla lekelendiği bir keratin bozukluğudur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CRIE; erythroderma, ichthyosiform, congenital reticular; ichthyosis variegata; ichthyosis with confetti; IWC

MONDO:0012208OMIM 609165Orphanet 281190MedGen 777141

Soyulan cilt sendromu

Otozomal resesif

Dış cilt tabakasının tüm vücutta veya esas olarak el ve ayaklarda kolayca soyulduğu bir grup hastalıktır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Sürtünmeden, ısıdan ve nemden kaçınmak soyulmayı azaltır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

deciduous skin; familial continuous skin peeling; familial continuous skin peeling syndrome; idiopathic deciduous skin; keratosis exfoliativa congenita; peeling skin disease; PSS; skin peeling syndrome

8 ilgili alt tip içerir ↓
  • acral peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome type C
  • peeling skin syndrome 1
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • peeling skin syndrome 6
  • peeling skin syndrome type A
MONDO:0019347Orphanet 817MedGen 336530

Neonatal iktiyoz-skleredici kolanjit sendromu

Otozomal resesif

İnfantil dönemde iktiyozu, saçlı deri saç dökülmesi ve safra yolu iltihabı ile birleştiren nadir bir CLDN1 bozukluğudur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Karaciğer takibi önerilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome; IHSC; ILVASC; NISCH syndrome

MONDO:0011874OMIM 607626Orphanet 59303MedGen 334382

CHILD sendromu

X'e bağlı dominant

NSDHL varyantlarından kaynaklanan, genellikle yalnızca kadınlarda görülen, vücudun tek tarafında ihtiyozis benzeri cilt iltihabı ve aynı taraftaki uzuv anomalileriyle seyreden bir durumdur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

child nevus; child syndrome; CHILD syndrome, X-linked dominant; congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects; Ichthyosis, CHILD Syndrome

MONDO:0010621OMIM 308050Orphanet 139MedGen 82697

Sınırlamalar

  • X'e bağlı iktiyozların çoğu, X kromozomu üzerindeki STS gen bölgesinin geniş bir delesyonundan kaynaklanır. Bu, kopya sayısı analizi ile saptanır; yalnızca bir kopya taşıyan kadınlarda ise bu delesyonun güvenilir şekilde saptanması daha zordur.
  • Keratin genleri (KRT1 ve KRT10 gibi) birbirine çok benzeyen gen ailelerine aittir; bu durum bazı varyantların doğru şekilde belirlenmesini zorlaştırabilir.

Diğer dermatolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin