İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRKCSH

PRKCSH beta subunit of glucosidase II

Özet

Sitogenetik konum
19p13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 11.435.635–11.450.968 (GRCh38)
Eksonlar
15,3 kb boyunca 18 ekson
Protein
535 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
VASAP-60, GIIB, PKCSH, 80K-H, AGE-R2, GIIbeta, GluIIbeta
Önceki semboller
G19P1, PCLD, PLD1
MANE Select transkripti
ENST00000677123.1NM_001289104.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Polikistik Karaciğer Hastalığı (1 ve 2)

    • Polikistik Karaciğer Hastalığı 1Otozomal dominant

      Hastalığın nedeninin PRKCSH geninde bir mutasyon olduğu, karaciğer boyunca yayılmış çok sayıda kistin görülmesiyle karakterize bir polikistik karaciğer hastalığıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PRKCSH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, PRKCSH genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRKCSH ve yakınındaki 31 gen, kromozom 19 üzerinde, 10.943.302 ile 11.943.301 arasında.Kromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbSMARCA4: 10.960.824–11.079.426, ileri iplikSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, ileri iplikLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, geri iplikSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, geri iplikKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, geri iplikDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, ileri iplikANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, ileri iplikRAB3D: 11.322.047–11.346.433, geri iplikTMEM205: 11.342.775–11.346.534, geri iplikTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, ileri iplikPLPPR2: 11.355.386–11.365.698, ileri iplikPLPPR2SWSAP1: 11.374.658–11.379.194, ileri iplikSWSAP1EPOR: 11.377.207–11.384.343, geri iplikEPORRGL3: 11.384.341–11.419.372, geri iplikRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, geri iplikODAD3PRKCSH: 11.435.635–11.450.968, ileri iplikPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, geri iplikELAVL3: 11.466.240–11.505.698, geri iplikZNF653: 11.483.134–11.505.839, geri iplikZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, geri iplikECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, ileri iplikCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, geri iplikELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, ileri iplikZNF627ACP5: 11.574.653–11.579.993, geri iplikACP5ZNF823: 11.721.263–11.739.027, geri iplikZNF823ZNF441: 11.767.000–11.784.078, ileri iplikZNF441ZNF491: 11.797.642–11.809.622, ileri iplikZNF491ZNF440: 11.814.257–11.835.567, ileri iplikZNF440ZNF439: 11.848.716–11.883.750, ileri iplikZNF439ZNF69: 11.887.759–11.919.844, ileri iplikZNF69ZNF700: 11.925.064–11.950.774, ileri iplikZNF700: 11.925.075–11.979.290, ileri iplikPRKCSH şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 18 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 11.435.635–11.435.706, 72 bazEkson 2: 11.436.041–11.436.196, 156 bazEkson 3: 11.436.389–11.436.505, 117 bazEkson 4: 11.437.876–11.437.971, 96 bazEkson 5: 11.438.067–11.438.124, 58 bazEkson 6: 11.441.240–11.441.357, 118 bazEkson 7: 11.442.386–11.442.515, 130 bazEkson 8: 11.445.389–11.445.473, 85 bazEkson 9: 11.446.272–11.446.350, 79 bazEkson 10: 11.447.074–11.447.160, 87 bazEkson 11: 11.447.439–11.447.618, 180 bazEkson 12: 11.447.693–11.447.789, 97 bazEkson 13: 11.448.222–11.448.291, 70 bazEkson 14: 11.448.540–11.448.629, 90 bazEkson 15: 11.448.914–11.448.988, 75 bazEkson 16: 11.449.076–11.449.175, 100 bazEkson 17: 11.449.266–11.449.428, 163 bazEkson 18: 11.450.646–11.450.968, 323 baz1246810121416185′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,3 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.608 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PRKCSH genini nasıl okur

20

PRKCSH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PRKCSH genindeki 15,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PRKCSH geni: PRKCSH beta subunit of glucosidase II. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkcsh

Vancouver

Dante Labs. PRKCSH geni: PRKCSH beta subunit of glucosidase II [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkcsh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al