Gen
MNX1
motor neuron and pancreas homeobox 1
- HGNC 4979↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000130675↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3110↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q36.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 157 004 854–157 010 663 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 5,8 kb
- Protein
- 401 aminosyror
- Även känd som
- HB9, HOXHB9, SCRA1
- Tidigare symboler
- HLXB9
- MANE Select-transkript
- ENST00000252971.11NM_005515.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mnx1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs MNX1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Diabetes mellitus
En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans
Neonatal diabetes mellitus
Diabetes som upptäcks under de första månaderna av livet, antingen permanent eller övergående, orsakad av defekter i en enskild gen som påverkar insulinproduktion eller insulinutsöndring.
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
De flesta med neonatal diabetes orsakad av KCNJ11 eller ABCC8 kan byta från insulininjektioner till sulfonylureatabletter, ofta med bättre blodsockerkontroll.
Så är MNX1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 5,8 kb, och 1 206 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av MNX1
12
positioner i MNX1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 5,8 kb av MNX1, inklusive introner, och inte bara de 2,2 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Delar 2 tillstånd
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDelar 2 tillstånd
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDelar 2 tillstånd
- GATA4GATA binding protein 4Delar 2 tillstånd
- GATA6GATA binding protein 6Delar 2 tillstånd
- GCKglucokinaseDelar 2 tillstånd
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Delar 2 tillstånd
- HNF1BHNF1 homeobox BDelar 2 tillstånd
- IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaDelar 2 tillstånd
- INSinsulinDelar 2 tillstånd
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Delar 2 tillstånd
- NEUROD1neuronal differentiation 1Delar 2 tillstånd
Egenskaper kopplade till MNX1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MNX1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Abdominal cramps
- Absent anus
- Chronic constipation
- Narrowing of anal opening
- Abnormality of the intestine
- Anal fistula
- Mesenteric cyst
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Sacrococcygeal teratoma
- Double vagina
- Heart shaped uterus
- Horseshoe kidney
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Pelvic kidney
- Presacral teratoma
- Sigmoid kidney
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MNX1-genen: motor neuron and pancreas homeobox 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mnx1
Dante Labs. MNX1-genen: motor neuron and pancreas homeobox 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mnx1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor