Gen
NPPA
natriuretic peptide A
- HGNC 7939↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000175206↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4878↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 11 845 709–11 847 783 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 2,1 kb
- Protein
- 151 aminosyror
- Tidigare symboler
- ANP, PND
- MANE Select-transkript
- ENST00000376480.7NM_006172.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NPPA, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NPPA ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NPPA uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,9 kb av genens 2,1 kb, och 456 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NPPA
1
position i NPPA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 2,1 kb av NPPA, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NPPA
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NPPA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Abnormal P wave
- Atrial standstill
- Cardiac conduction abnormality
- Palpitations
- Ventricular escape rhythm
- Abnormal heart rate
- Abnormality of the heart
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Complete right bundle branch block
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter
- Fainting spell
- Increased circulating troponin T concentration
- Left atrial enlargement
- Left ventricular noncompaction
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Sick sinus syndrome
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Heart attack
- Ischemic stroke
- Mobitz I atrioventricular block
- Slow heartbeats
- Ventricular tachycardia
- Absent P wave
- Aneurysm
- Atrial arrhythmia
- Atrial cardiomyopathy
- Dilatation of the ventricular cavity
- Stroke
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NPPA-genen: natriuretic peptide A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nppa
Dante Labs. NPPA-genen: natriuretic peptide A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nppa
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor