Gen

PRKCSH

PRKCSH beta subunit of glucosidase II

Cytogenetisk position: 19p13.2
Koordinater: Kromosom 19: 11 435 635–11 450 968 (GRCh38)
Exoner: 18 exoner på 15,3 kb
Protein: 535 aminosyror
Även känd som: VASAP-60, GIIB, PKCSH, 80K-H, AGE-R2, GIIbeta, GluIIbeta
Tidigare symboler: G19P1, PCLD, PLD1
MANE Select-transkript: ENST00000677123.1NM_001289104.2
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/prkcsh.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs PRKCSH, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Polycystisk leversjukdom (1 och 2)
- Polycystisk leversjukdom 1Autosomalt dominant
  En polycystisk leversjukdom där orsaken till sjukdomen är en mutation i genen PRKCSH, och som kännetecknas av att många cystor sprids i hela levern.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Sekvensering av PRKCSH

positioner i PRKCSH där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 15,3 kb av PRKCSH, inklusive introner, och inte bara de 2,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PRKCSH

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PRKCSH kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the digestive system

Visa ytterligare 2 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the respiratory system

Laboratory abnormality

Abnormality of the genitourinary system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRKCSH-genen: PRKCSH beta subunit of glucosidase II. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prkcsh

Vancouver

Dante Labs. PRKCSH-genen: PRKCSH beta subunit of glucosidase II [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prkcsh

Ett test. Ett helt liv av svar.