Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RASA1

RAS p21 protein activator 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q14.3
Koordinater
Kromosom 5: 87 267 883–87 391 916 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 124 kb
Protein
1 047 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
GAP, CM-AVM, p120GAP, p120RASGAP, p120
Tidigare symboler
RASA
MANE Select-transkript
ENST00000274376.11NM_002890.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga kärlmissbildningar

    • Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation SyndromeAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i RASA1 eller EPHB4 som ger upphov till flera små rosa-röda hudmärken och, hos vissa personer, snabbflödiga arteriovenösa missbildningar i hjärnan, ryggraden eller extremiteterna.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet underlättar bild­diagnostik av hjärnan och ryggraden samt screening av släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RASA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där RASA1 finns. RASA1 och 1 gen i närheten på kromosom 5, från 86 829 900 till 87 829 899.Kromosom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbRASA1: 87 267 883–87 391 916, framåt-strängRASA1CCNH: 87 311 473–87 413 029, bakåt-strängCCNHDiagram över RASA1: 25 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 87 267 883–87 268 990, 1 108 baserExon 2: 87 331 348–87 331 500, 153 baserExon 3: 87 332 507–87 332 642, 136 baserExon 4: 87 333 267–87 333 337, 71 baserExon 5: 87 337 974–87 338 091, 118 baserExon 6: 87 341 290–87 341 321, 32 baserExon 7: 87 346 672–87 346 724, 53 baserExon 8: 87 349 214–87 349 364, 151 baserExon 9: 87 353 157–87 353 235, 79 baserExon 10: 87 362 551–87 362 671, 121 baserExon 11: 87 363 348–87 363 504, 157 baserExon 12: 87 369 813–87 369 900, 88 baserExon 13: 87 372 118–87 372 195, 78 baserExon 14: 87 374 163–87 374 320, 158 baserExon 15: 87 374 840–87 374 916, 77 baserExon 16: 87 376 393–87 376 565, 173 baserExon 17: 87 376 881–87 377 040, 160 baserExon 18: 87 378 396–87 378 538, 143 baserExon 19: 87 379 735–87 379 850, 116 baserExon 20: 87 380 509–87 380 595, 87 baserExon 21: 87 383 713–87 383 780, 68 baserExon 22: 87 385 301–87 385 389, 89 baserExon 23: 87 386 826–87 386 903, 78 baserExon 24: 87 389 393–87 389 527, 135 baserExon 25: 87 390 800–87 391 916, 1 117 baser15101520255′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 124 kb, och 3 144 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RASA1

213

positioner i RASA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 124 kb av RASA1, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RASA1-genen: RAS p21 protein activator 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rasa1

Vancouver

Dante Labs. RASA1-genen: RAS p21 protein activator 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rasa1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test