Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

IGLL1

immunoglobulin lambda like polypeptide 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q11.23
Koordinater
Kromosom 22: 23 573 125–23 580 290 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 7,2 kb
Protein
213 aminosyror
Även känd som
IGVPB, IGL5, 14.1, CD179B
Tidigare symboler
IGLL
MANE Select-transkript
ENST00000330377.3NM_020070.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Agammaglobulinämi (XLA och autosomala former)

    • Autosomal agammaglobulinemi

      Frånvaro eller mycket få B-celler orsakade av förändringar i gener i B-cellreceptorvägen, till exempel IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 och TCF3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Livslång ersättningsbehandling med immunglobuliner, snabb behandling av infektioner och att undvika levande vacciner förebygger de flesta allvarliga komplikationer.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är IGLL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där IGLL1 finns. IGLL1 och 22 gener i närheten på kromosom 22, från 23 076 708 till 24 076 707.Kromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbRSPH14: 23 059 415–23 145 021, bakåt-strängRSPH14GNAZ: 23 070 301–23 125 036, framåt-strängGNAZRAB36: 23 145 366–23 165 663, framåt-strängRAB36BCR: 23 179 704–23 318 037, framåt-strängBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 290, bakåt-strängIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, bakåt-strängDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, framåt-strängRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, bakåt-strängZNF70VPREB3: 23 752 741–23 754 454, bakåt-strängVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, framåt-strängC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, bakåt-strängCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, framåt-strängSMARCB1: 23 786 931–23 838 009, framåt-strängDERL3: 23 834 503–23 839 131, bakåt-strängDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, framåt-strängSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, framåt-strängDDT: 23 891 180–23 980 544, bakåt-strängDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, framåt-strängMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, bakåt-strängGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, framåt-strängDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, framåt-strängGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, bakåt-strängCABIN1: 24 011 192–24 178 634, framåt-strängCABIN1Diagram över IGLL1: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 3: 23 573 125–23 573 585, 461 baserExon 2: 23 574 967–23 575 082, 116 baserExon 1: 23 579 985–23 580 290, 306 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 7,2 kb, och 642 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till IGLL1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IGLL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IGLL1-genen: immunoglobulin lambda like polypeptide 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/igll1

Vancouver

Dante Labs. IGLL1-genen: immunoglobulin lambda like polypeptide 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/igll1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test