Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GSR

glutathione-disulfide reductase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p12
Koordinater
Kromosom 8: 30 678 066–30 727 846 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 49,8 kb
Protein
522 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
GRase
MANE Select-transkript
ENST00000221130.11NM_000637.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Pyruvatkinasbrist och andra enzymstörningar i röda blodkroppar

    • GlutationreduktasbristAutosomalt recessiv

      Ett sällsynt recessivt tillstånd orsakat av förändringar i GSR, där röda blodkroppar är känsliga för oxidativ skada, så att hemolys kan uppstå efter fava-bönor eller vissa läkemedel; grå starr kan också utvecklas.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta hjälper dig att undvika fava-bönor och läkemedel som kan utlösa hemolys.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GSR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där GSR finns. GSR och 8 gener i närheten på kromosom 8, från 30 202 956 till 31 202 955.Kromosom 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbRBPMS: 30 383 636–30 572 261, framåt-strängRBPMSGTF2E2: 30 578 318–30 660 846, bakåt-strängGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, framåt-strängSMIM18GSR: 30 678 066–30 727 846, bakåt-strängGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, framåt-strängUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, bakåt-strängPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, bakåt-strängTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, bakåt-strängPURGWRN: 31 033 761–31 176 138, framåt-strängWRNDiagram över GSR: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 30 678 066–30 679 669, 1 604 baserExon 12: 30 680 904–30 681 037, 134 baserExon 11: 30 681 930–30 682 061, 132 baserExon 10: 30 684 088–30 684 199, 112 baserExon 9: 30 689 161–30 689 319, 159 baserExon 8: 30 692 969–30 693 055, 87 baserExon 7: 30 696 380–30 696 479, 100 baserExon 6: 30 700 081–30 700 135, 55 baserExon 5: 30 703 093–30 703 240, 148 baserExon 4: 30 708 072–30 708 141, 70 baserExon 3: 30 709 814–30 709 902, 89 baserExon 2: 30 712 062–30 712 088, 27 baserExon 1: 30 727 530–30 727 846, 317 baser131210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 49,8 kb, och 1 569 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GSR

4

positioner i GSR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 49,8 kb av GSR, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GSR-genen: glutathione-disulfide reductase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gsr

Vancouver

Dante Labs. GSR-genen: glutathione-disulfide reductase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gsr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test