Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AK1

adenylate kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 127 866 486–127 877 675 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 11,2 kb
Protein
194 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
ADK, Adk1
MANE Select-transkript
ENST00000644144.2NM_000476.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Pyruvatkinasbrist och andra enzymstörningar i röda blodkroppar

    • AdenylatkinasbristAutosomalt recessiv

      En sällsynt recessiv form av hemolytisk anemi orsakad av förändringar i AK1, ibland med försenad utveckling.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till orsaken vägleder övervakningen av anemi, gallsten och järnöverskott.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är AK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 9, med en parentes där AK1 finns. AK1 och 34 gener i närheten på kromosom 9, från 127 372 081 till 128 372 080.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127 224 265–127 393 683, framåt-strängGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, framåt-strängSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, framåt-strängZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, bakåt-strängRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, framåt-strängLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, bakåt-strängNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, framåt-strängSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, bakåt-strängCFAP157: 127 706 979–127 716 002, framåt-strängCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, framåt-strängTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, bakåt-strängTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, bakåt-strängSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, framåt-strängCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, framåt-strängFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, bakåt-strängENGAK1: 127 866 486–127 877 675, bakåt-strängAK1: 127 867 850–127 906 022, bakåt-strängST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, bakåt-strängST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, bakåt-strängST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, bakåt-strängPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, bakåt-strängDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, bakåt-strängNAIF1: 128 061 233–128 068 206, bakåt-strängNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, framåt-strängSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, bakåt-strängPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, framåt-strängLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, framåt-strängBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, bakåt-strängCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, framåt-strängDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, bakåt-strängGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, framåt-strängSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, bakåt-strängTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, framåt-strängCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, framåt-strängSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, framåt-strängURM1Diagram över AK1: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 127 866 486–127 868 076, 1 591 baserExon 6: 127 868 321–127 868 512, 192 baserExon 5: 127 871 823–127 871 939, 117 baserExon 4: 127 872 690–127 872 853, 164 baserExon 3: 127 873 026–127 873 061, 36 baserExon 2: 127 874 611–127 874 649, 39 baserExon 1: 127 877 623–127 877 675, 53 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 11,2 kb, och 585 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AK1

3

positioner i AK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,2 kb av AK1, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AK1-genen: adenylate kinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ak1

Vancouver

Dante Labs. AK1-genen: adenylate kinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ak1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test