Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NT5C3A

5'-nucleotidase, cytosolic IIIA

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p14.3
Koordinater
Kromosom 7: 33 014 130–33 062 776 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 48,6 kb
Protein
331 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
UMPH1, PSN1, PN-I, UMPH, P5'N-1, cN-III, p36, POMP, hUMP1
Tidigare symboler
NT5C3
MANE Select-transkript
ENST00000610140.7NM_001002010.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Pyruvatkinasbrist och andra enzymstörningar i röda blodkroppar

    • Pyrimidin-5'-nukleotidasbristAutosomalt recessiv

      En recessiv form av lindrig till måttlig hemolytisk anemi orsakad av förändringar i NT5C3A.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till orsaken vägleder övervakningen av anemi, gallsten och järnöverskott.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NT5C3A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där NT5C3A finns. NT5C3A och 5 gener i närheten på kromosom 7, från 32 538 453 till 33 538 452.Kromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbAVL9: 32 495 426–32 588 726, framåt-strängAVL9KBTBD2: 32 861 369–32 894 131, bakåt-strängKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, framåt-strängFKBP9NT5C3A: 33 014 130–33 062 776, bakåt-strängNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 601, bakåt-strängRP9BBS9: 33 109 557–33 877 180, framåt-strängBBS9Diagram över NT5C3A: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 33 014 130–33 014 831, 702 baserExon 8: 33 015 670–33 015 870, 201 baserExon 7: 33 017 439–33 017 601, 163 baserExon 6: 33 019 635–33 019 724, 90 baserExon 5: 33 021 272–33 021 357, 86 baserExon 4: 33 022 053–33 022 099, 47 baserExon 3: 33 024 039–33 024 108, 70 baserExon 2: 33 026 817–33 026 915, 99 baserExon 1: 33 062 568–33 062 776, 209 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 48,6 kb, och 996 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NT5C3A

4

positioner i NT5C3A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 48,6 kb av NT5C3A, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NT5C3A-genen: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nt5c3a

Vancouver

Dante Labs. NT5C3A-genen: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nt5c3a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test