Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RAD51D

RAD51 paralog D

Rezumat

Localizare citogenetică
17q12
Coordonate
Cromozomul 17: 35.092.221–35.119.860 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 27,6 kb
Proteină
328 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
R51H3, Trad, HsTRAD
Simboluri anterioare
RAD51L3
Transcriptul MANE Select
ENST00000345365.11NM_002878.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Gene pentru cancer mamar și ovarian, altele decât BRCA1/2

    • Predispoziție la cancer asociată cu RAD51DAutozomal dominantă

      Variante ale genei RAD51D care cresc riscul de cancer ovarian și, într-o măsură mai mică, riscul de cancer mamar.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Îndepărtarea ovarelor și a trompelor uterine este adesea luată în considerare de la vârsta de aproximativ 45 de ani, pentru a reduce riscul de cancer ovarian.

    • Susceptibilitate la cancer mamar și ovarian familial 4 (RAD51D)Autozomal dominantă

      Susceptibilitate la cancer mamar și ovarian, asociată cu RAD51D.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei RAD51D

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află RAD51D. RAD51D și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 34.606.041 și 35.606.040.Cromozomul 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbTMEM132E: 34.579.487–34.639.318, catena directăTMEM132ECCT6B: 34.927.842–34.981.078, catena inversăCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, catena directăZNF830LIG3: 34.980.462–35.009.743, catena directăLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, catena inversăRFFL: 35.011.349–35.121.493, catena inversăRAD51D: 35.092.221–35.119.860, catena inversăRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, catena directăFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, catena inversăNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, catena directăUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, catena inversăSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, catena directăSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, catena inversăSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, catena inversăSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, catena inversăSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, catena inversăSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, catena inversăSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, catena inversăPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, catena directăAP2B1Diagrama genei RAD51D: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 18 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 35.092.221–35.101.036, 8.816 de bazeExon 9: 35.101.201–35.101.365, 165 de bazeExon 8: 35.103.254–35.103.324, 71 de bazeExon 7: 35.103.454–35.103.544, 91 de bazeExon 6: 35.106.386–35.106.481, 96 de bazeExon 5: 35.106.988–35.107.122, 135 de bazeExon 4: 35.107.366–35.107.447, 82 de bazeExon 3: 35.118.501–35.118.619, 119 de bazeExon 2: 35.119.111–35.119.172, 62 de bazeExon 1: 35.119.532–35.119.860, 329 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10 kb din cei 27,6 kb ai genei; 987 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RAD51D

217

poziții în RAD51D în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 27,6 kb ai genei RAD51D, inclusiv intronii, nu doar cei 10 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RAD51D: RAD51 paralog D. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rad51d

Vancouver

Dante Labs. Gena RAD51D: RAD51 paralog D [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rad51d

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu