Genă

RPSA

ribosomal protein SA

Localizare citogenetică: 3p22.1
Coordonate: Cromozomul 3: 39.406.720–39.412.542 (GRCh38)
Exoni: 7 de exoni pe 5,8 kb
Proteină: 295 de aminoacizi
Mod de transmitere: Autozomal dominantă
Denumiri alternative: LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
Simboluri anterioare: LAMR1
Transcriptul MANE Select: ENST00000301821.11NM_002295.6
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38hg38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Citiți RPSA și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Asplenie congenitală izolată familială
- Autozomal dominantă
  Absența splinei de la naștere, fără alte malformații, care crește considerabil riscul de infecții grave cu pneumococ și alte infecții bacteriene.
  - 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  O ecografie poate confirma absența splinei, iar vaccinarea și antibioticele preventive reduc riscul de infecții severe.

Grupări mai largi

Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
  Una dintre cele 114 gene legate de ea
  Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
  - 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă: Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei RPSA

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 5,8 kb ai genei; 888 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RPSA

poziții în RPSA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (50 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,8 kb ai genei RPSA, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu RPSA

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RPSA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the cardiovascular system

Absent spleen

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RPSA: ribosomal protein SA. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rpsa

Vancouver

Dante Labs. Gena RPSA: ribosomal protein SA [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rpsa

Un test. Răspunsuri pentru o viață.