Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

YWHAG

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 7: 76 326 799–76 358 991 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 32,2 kb
Valk
247 aminohapet
Tuntud ka kui
PPP1R170, 14-3-3GAMMA, 14-3-3γ
MANE Select transkript
ENST00000307630.5NM_012479.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas YWHAG on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub YWHAG. YWHAG ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 7, vahemikus 75 842 895 kuni 76 842 894.Kromosoom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbRHBDD2: 75 842 602–75 890 056, otsene ahelRHBDD2POR: 75 899 200–75 986 855, otsene ahelPORTMEM120A: 75 973 304–75 994 669, pöördne ahelTMEM120ASTYXL1: 75 996 315–76 048 809, pöördne ahelSTYXL1MDH2: 76 048 037–76 067 508, otsene ahelMDH2SRRM3: 76 201 864–76 287 288, otsene ahelSRRM3HSPB1: 76 302 666–76 305 813, otsene ahelHSPB1YWHAG: 76 326 799–76 358 991, pöördne ahelYWHAGSSC4D: 76 389 017–76 409 744, pöördne ahelSSC4DZP3: 76 397 497–76 442 071, otsene ahelZP3DTX2: 76 461 656–76 507 223, otsene ahelDTX2UPK3B: 76 510 353–76 532 774, otsene ahelUPK3BSPDYE16: 76 531 313–76 543 297, pöördne ahelSPDYE16POMZP3: 76 601 809–76 627 288, pöördne ahelPOMZP3YWHAG skeem: 2 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 76 326 799–76 330 233, 3435 alustEkson 1: 76 358 722–76 358 991, 270 alust215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 32,2 kb; neist 744 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse YWHAG

    10

    kohad geenis YWHAG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni YWHAG 32,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). YWHAG geen: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ywhag

    Vancouver

    Dante Labs. YWHAG geen: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ywhag

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test