Trăsătură
Cryptophthalmos
Cryptophthalmos is a condition of total absence of eyelids and the skin of forehead is continuous with that of cheek, in which the eyeball is completely concealed by the skin, which is stretched over the orbital cavity.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Cryptophthalmos, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu6 de gene asociate cu Cryptophthalmos
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cryptophthalmos. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni