Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

OSMR

oncostatin M receptor

Rezumat

Localizare citogenetică
5p13.1
Coordonate
Cromozomul 5: 38.846.012–38.935.641 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 89,6 kb
Proteină
979 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
OSMRB, OSMRbeta
Transcriptul MANE Select
ENST00000274276.8NM_003999.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Amiloidoză ereditară

    • Autozomal dominantă

      Amiloidoza ereditară reprezintă un grup de afecțiuni transmise genetic, care constituie unul dintre subtipurile amiloidozei. Amiloidoza ereditară se caracterizează prin depunerea unei proteine anormale, numite amiloid, în mai multe organe ale corpului, unde nu ar trebui să se afle, ceea ce perturbă structura tisulară și funcția organelor. În amiloidoza ereditară, depozitele de amiloid apar cel mai frecvent în țesuturile inimii, rinichilor și sistemului nervos. Deși simptomele amiloidozei ereditare pot apărea în copilărie, majoritatea persoanelor nu au simptome până la vârsta adultă. Există multe tipuri de amiloidoză ereditară, asociate cu mutații genetice diferite și cu proteine anormale diferite. Cel mai frecvent tip de amiloidoză ereditară este amiloidoza transthyretinică (ATTR), o afecțiune în care depozitele de amiloid sunt cel mai adesea formate din proteina transthyretină, produsă în ficat. Alte exemple de amiloidoză ereditară includ, dar nu se limitează la: amiloidoza apolipoproteinei AI (A ApoAI), amiloidoza gelsolinei (A Gel), amiloidoza lizozimului (A Lys), amiloidoza cistatinei C (A Cys), amiloidoza lanțului Aα al fibrinogenului (A Fib) și amiloidoza apolipoproteinei AII (A ApoAII).

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tafamidis (stabilizator cinetic), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (antisens), transplant hepatic

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei OSMR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află OSMR. OSMR și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 38.390.827 și 39.390.826.Cromozomul 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbEGFLAM: 38.258.244–38.466.158, catena directăEGFLAMLIFR: 38.474.668–38.608.354, catena inversăLIFROSMR: 38.846.012–38.935.641, catena directăOSMRRICTOR: 38.937.920–39.074.544, catena inversăRICTORFYB1: 39.105.251–39.274.528, catena inversăFYB1C9: 39.283.911–39.371.365, catena inversăC9DAB2: 39.371.675–39.462.300, catena inversăDAB2Diagrama genei OSMR: 18 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 38.846.012–38.846.387, 376 de bazeExon 2: 38.869.032–38.869.117, 86 de bazeExon 3: 38.876.201–38.876.373, 173 de bazeExon 4: 38.881.593–38.881.764, 172 de bazeExon 5: 38.883.827–38.884.111, 285 de bazeExon 6: 38.885.349–38.885.484, 136 de bazeExon 7: 38.886.039–38.886.190, 152 de bazeExon 8: 38.903.882–38.904.024, 143 de bazeExon 9: 38.904.353–38.904.503, 151 de bazeExon 10: 38.917.546–38.917.622, 77 de bazeExon 11: 38.918.840–38.919.062, 223 de bazeExon 12: 38.921.615–38.921.794, 180 de bazeExon 13: 38.923.150–38.923.254, 105 de bazeExon 14: 38.924.422–38.924.595, 174 de bazeExon 15: 38.925.204–38.925.371, 168 de bazeExon 16: 38.931.883–38.931.964, 82 de bazeExon 17: 38.932.463–38.932.535, 73 de bazeExon 18: 38.932.872–38.935.641, 2.770 de baze1246810121416185′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 89,6 kb ai genei; 2.940 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic OSMR

5

poziții în OSMR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 89,6 kb ai genei OSMR, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena OSMR: oncostatin M receptor. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/osmr

Vancouver

Dante Labs. Gena OSMR: oncostatin M receptor [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/osmr

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu