Trăsături

Trăsături asociate cu TRRAP

transformation/transcription domain associated protein

Human Phenotype Ontology asociază 78 trăsături cu TRRAP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

TRRAP

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed fine motor development	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Hallucinations	Întotdeauna
Obsessive compulsive behavior	Întotdeauna
Psychosis	Întotdeauna
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Uneori (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Overactive lower leg reflex	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Rar (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Rar (1–4%)
Absent speech development	Neînregistrat
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Neînregistrat
Delayed ability to walk	Neînregistrat
Delayed speech and language development	Neînregistrat
More grooves in brain	Neînregistrat
Poor speech	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Absent tear duct	Uneori (5–29%)
Cleft lip	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Bulbous nose	Neînregistrat
Depressed nasal bridge	Neînregistrat
Eye folds	Neînregistrat
Highly arched eyebrow	Neînregistrat
Little lower jaw	Neînregistrat
Narrow nose	Neînregistrat
Nasal tip, upturned	Neînregistrat
Prominent forehead	Neînregistrat
Prominent nasal bridge	Neînregistrat
Short nose	Neînregistrat
Short philtrum	Neînregistrat
Smooth philtrum	Neînregistrat
Thin red part of the upper lip	Neînregistrat
Upward slanting of the opening between the eyelids	Neînregistrat
Wide mouth	Neînregistrat
Wide nasal bridge	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Smaller than typical growth of scrotum	Des (30–79%)
Cystic kidney disease	Uneori (5–29%)
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)
Microphallus	Uneori (5–29%)
Small kidneys	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Uneori (5–29%)
Narrowing of aorta	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Patent foramen ovale	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Visual impairment	Uneori (5–29%)
Optic disc coloboma	Rar (1–4%)
Abnormally close eyes	Neînregistrat
Deeply set eye	Neînregistrat
Wide-set eyes	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Inguinal hernia	Rar (1–4%)
Omphalocele	Rar (1–4%)
Umbilical hernia	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Neînregistrat
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Uneori (5–29%)
Short foot	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Atypical nail growth	Des (30–79%)
Small nail	Neînregistrat

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accessory nipple	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Laryngotracheomalacia	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TRRAP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu