AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til TRRAP
transformation/transcription domain associated protein
Human Phenotype Ontology knytter 78 egenskaber til TRRAP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Altid |
| Delayed motor skills | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Hallucinations | Altid |
| Obsessive compulsive behavior | Altid |
| Psychosis | Altid |
| Intellectual disability | Meget ofte (80–99 %) |
| Autism spectrum disorder | Nogle gange (5–29 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Overactive lower leg reflex | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed CNS myelination | Sjældent (1–4%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Sjældent (1–4%) |
| Absent speech development | Ikke registreret |
| Atrophy/Degeneration affecting the brainstem | Ikke registreret |
| Delayed ability to walk | Ikke registreret |
| Delayed speech and language development | Ikke registreret |
| More grooves in brain | Ikke registreret |
| Poor speech | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent tear duct | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft lip | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Bulbous nose | Ikke registreret |
| Depressed nasal bridge | Ikke registreret |
| Eye folds | Ikke registreret |
| Highly arched eyebrow | Ikke registreret |
| Little lower jaw | Ikke registreret |
| Narrow nose | Ikke registreret |
| Nasal tip, upturned | Ikke registreret |
| Prominent forehead | Ikke registreret |
| Prominent nasal bridge | Ikke registreret |
| Short nose | Ikke registreret |
| Short philtrum | Ikke registreret |
| Smooth philtrum | Ikke registreret |
| Thin red part of the upper lip | Ikke registreret |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Ikke registreret |
| Wide mouth | Ikke registreret |
| Wide nasal bridge | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Smaller than typical growth of scrotum | Ofte (30–79 %) |
| Cystic kidney disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Microphallus | Nogle gange (5–29 %) |
| Small kidneys | Nogle gange (5–29 %) |
| Undescended testes | Nogle gange (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Optic disc coloboma | Sjældent (1–4%) |
| Abnormally close eyes | Ikke registreret |
| Deeply set eye | Ikke registreret |
| Wide-set eyes | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Sjældent (1–4%) |
| Omphalocele | Sjældent (1–4%) |
| Umbilical hernia | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Altid |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Ears rotated toward back of head | Ikke registreret |
| Low-set ears | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Curvature of little finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Short foot | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Atypical nail growth | Ofte (30–79 %) |
| Small nail | Ikke registreret |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Accessory nipple | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent infections | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Laryngotracheomalacia | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRRAP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger