Merkmale

Mit TRRAP verknüpfte Merkmale

transformation/transcription domain associated protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 78 Merkmale mit TRRAP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TRRAP

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed fine motor development	Immer
Delayed motor skills	Immer
Global developmental delay	Immer
Hallucinations	Immer
Obsessive compulsive behavior	Immer
Psychosis	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Overactive lower leg reflex	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Selten (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Selten (1–4 %)
Absent speech development	Nicht erfasst
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Nicht erfasst
Delayed ability to walk	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
More grooves in brain	Nicht erfasst
Poor speech	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Absent tear duct	Manchmal (5–29 %)
Cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Highly arched eyebrow	Nicht erfasst
Little lower jaw	Nicht erfasst
Narrow nose	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst
Prominent nasal bridge	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst
Short philtrum	Nicht erfasst
Smooth philtrum	Nicht erfasst
Thin red part of the upper lip	Nicht erfasst
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Wide mouth	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Smaller than typical growth of scrotum	Häufig (30–79 %)
Cystic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Microphallus	Manchmal (5–29 %)
Small kidneys	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Optic disc coloboma	Selten (1–4 %)
Abnormally close eyes	Nicht erfasst
Deeply set eye	Nicht erfasst
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Selten (1–4 %)
Omphalocele	Selten (1–4 %)
Umbilical hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Manchmal (5–29 %)
Short foot	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Atypical nail growth	Häufig (30–79 %)
Small nail	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Laryngotracheomalacia	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TRRAP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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