Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TRRAP

transformation/transcription domain associated protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 78 kenmerken aan TRRAP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed fine motor developmentAltijd
Delayed motor skillsAltijd
Global developmental delayAltijd
HallucinationsAltijd
Obsessive compulsive behaviorAltijd
PsychosisAltijd
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Autism spectrum disorderSoms (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasiaSoms (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
Overactive lower leg reflexSoms (5–29%)
VentriculomegalySoms (5–29%)
Delayed CNS myelinationZelden (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumZelden (1–4%)
Absent speech developmentNiet vastgelegd
Atrophy/Degeneration affecting the brainstemNiet vastgelegd
Delayed ability to walkNiet vastgelegd
Delayed speech and language developmentNiet vastgelegd
More grooves in brainNiet vastgelegd
Poor speechNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headSoms (5–29%)
Absent tear ductSoms (5–29%)
Cleft lipSoms (5–29%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Bulbous noseNiet vastgelegd
Depressed nasal bridgeNiet vastgelegd
Eye foldsNiet vastgelegd
Highly arched eyebrowNiet vastgelegd
Little lower jawNiet vastgelegd
Narrow noseNiet vastgelegd
Nasal tip, upturnedNiet vastgelegd
Prominent foreheadNiet vastgelegd
Prominent nasal bridgeNiet vastgelegd
Short noseNiet vastgelegd
Short philtrumNiet vastgelegd
Smooth philtrumNiet vastgelegd
Thin red part of the upper lipNiet vastgelegd
Upward slanting of the opening between the eyelidsNiet vastgelegd
Wide mouthNiet vastgelegd
Wide nasal bridgeNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Smaller than typical growth of scrotumVaak (30–79%)
Cystic kidney diseaseSoms (5–29%)
HydronephrosisSoms (5–29%)
MicrophallusSoms (5–29%)
Small kidneysSoms (5–29%)
Undescended testesSoms (5–29%)
Vesicoureteral refluxSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsSoms (5–29%)
Narrowing of aortaSoms (5–29%)
Patent ductus arteriosusSoms (5–29%)
Patent foramen ovaleSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Visual impairmentSoms (5–29%)
Optic disc colobomaZelden (1–4%)
Abnormally close eyesNiet vastgelegd
Deeply set eyeNiet vastgelegd
Wide-set eyesNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesVaak (30–79%)
Inguinal herniaZelden (1–4%)
OmphaloceleZelden (1–4%)
Umbilical herniaZelden (1–4%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentAltijd
Hearing impairmentSoms (5–29%)
Ears rotated toward back of headNiet vastgelegd
Low-set earsNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of little fingerSoms (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toesSoms (5–29%)
Short footNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Congenital diaphragmatic herniaZelden (1–4%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Atypical nail growthVaak (30–79%)
Small nailNiet vastgelegd

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Accessory nippleSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent infectionsSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
LaryngotracheomalaciaSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRRAP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen