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Características
Características associadas a TRRAP
transformation/transcription domain associated protein
A Human Phenotype Ontology associa 78 características a TRRAP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Sempre |
| Delayed motor skills | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Hallucinations | Sempre |
| Obsessive compulsive behavior | Sempre |
| Psychosis | Sempre |
| Intellectual disability | Muito frequente (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Por vezes (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Por vezes (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Por vezes (5–29%) |
| Epilepsy | Por vezes (5–29%) |
| Overactive lower leg reflex | Por vezes (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Por vezes (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Raramente (1–4%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Raramente (1–4%) |
| Absent speech development | Não registado |
| Atrophy/Degeneration affecting the brainstem | Não registado |
| Delayed ability to walk | Não registado |
| Delayed speech and language development | Não registado |
| More grooves in brain | Não registado |
| Poor speech | Não registado |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormally small head | Por vezes (5–29%) |
| Absent tear duct | Por vezes (5–29%) |
| Cleft lip | Por vezes (5–29%) |
| Cleft palate | Por vezes (5–29%) |
| Bulbous nose | Não registado |
| Depressed nasal bridge | Não registado |
| Eye folds | Não registado |
| Highly arched eyebrow | Não registado |
| Little lower jaw | Não registado |
| Narrow nose | Não registado |
| Nasal tip, upturned | Não registado |
| Prominent forehead | Não registado |
| Prominent nasal bridge | Não registado |
| Short nose | Não registado |
| Short philtrum | Não registado |
| Smooth philtrum | Não registado |
| Thin red part of the upper lip | Não registado |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Não registado |
| Wide mouth | Não registado |
| Wide nasal bridge | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Smaller than typical growth of scrotum | Frequente (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Por vezes (5–29%) |
| Hydronephrosis | Por vezes (5–29%) |
| Microphallus | Por vezes (5–29%) |
| Small kidneys | Por vezes (5–29%) |
| Undescended testes | Por vezes (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Por vezes (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Por vezes (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Por vezes (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Por vezes (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Visual impairment | Por vezes (5–29%) |
| Optic disc coloboma | Raramente (1–4%) |
| Abnormally close eyes | Não registado |
| Deeply set eye | Não registado |
| Wide-set eyes | Não registado |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Feeding difficulties | Frequente (30–79%) |
| Inguinal hernia | Raramente (1–4%) |
| Omphalocele | Raramente (1–4%) |
| Umbilical hernia | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Sempre |
| Hearing impairment | Por vezes (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | Não registado |
| Low-set ears | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Curvature of little finger | Por vezes (5–29%) |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Por vezes (5–29%) |
| Short foot | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low muscle tone | Frequente (30–79%) |
| Scoliosis | Por vezes (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Atypical nail growth | Frequente (30–79%) |
| Small nail | Não registado |
Abnormality of the breast
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Accessory nipple | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Recurrent infections | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Laryngotracheomalacia | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Short stature | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TRRAP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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