Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) TRRAP génhez kapcsolódó jellemzők

transformation/transcription domain associated protein

A Human Phenotype Ontology 78 jellemzőt kapcsol a(z) TRRAP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed fine motor developmentMindig
Delayed motor skillsMindig
Global developmental delayMindig
HallucinationsMindig
Obsessive compulsive behaviorMindig
PsychosisMindig
Intellectual disabilityNagyon gyakran (80–99%)
Autism spectrum disorderNéha (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasiaNéha (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsNéha (5–29%)
EpilepsyNéha (5–29%)
Overactive lower leg reflexNéha (5–29%)
VentriculomegalyNéha (5–29%)
Delayed CNS myelinationRitkán (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumRitkán (1–4%)
Absent speech developmentNincs rögzítve
Atrophy/Degeneration affecting the brainstemNincs rögzítve
Delayed ability to walkNincs rögzítve
Delayed speech and language developmentNincs rögzítve
More grooves in brainNincs rögzítve
Poor speechNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headNéha (5–29%)
Absent tear ductNéha (5–29%)
Cleft lipNéha (5–29%)
Cleft palateNéha (5–29%)
Bulbous noseNincs rögzítve
Depressed nasal bridgeNincs rögzítve
Eye foldsNincs rögzítve
Highly arched eyebrowNincs rögzítve
Little lower jawNincs rögzítve
Narrow noseNincs rögzítve
Nasal tip, upturnedNincs rögzítve
Prominent foreheadNincs rögzítve
Prominent nasal bridgeNincs rögzítve
Short noseNincs rögzítve
Short philtrumNincs rögzítve
Smooth philtrumNincs rögzítve
Thin red part of the upper lipNincs rögzítve
Upward slanting of the opening between the eyelidsNincs rögzítve
Wide mouthNincs rögzítve
Wide nasal bridgeNincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Smaller than typical growth of scrotumGyakran (30–79%)
Cystic kidney diseaseNéha (5–29%)
HydronephrosisNéha (5–29%)
MicrophallusNéha (5–29%)
Small kidneysNéha (5–29%)
Undescended testesNéha (5–29%)
Vesicoureteral refluxNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNéha (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsNéha (5–29%)
Narrowing of aortaNéha (5–29%)
Patent ductus arteriosusNéha (5–29%)
Patent foramen ovaleNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Visual impairmentNéha (5–29%)
Optic disc colobomaRitkán (1–4%)
Abnormally close eyesNincs rögzítve
Deeply set eyeNincs rögzítve
Wide-set eyesNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Feeding difficultiesGyakran (30–79%)
Inguinal herniaRitkán (1–4%)
OmphaloceleRitkán (1–4%)
Umbilical herniaRitkán (1–4%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairmentMindig
Hearing impairmentNéha (5–29%)
Ears rotated toward back of headNincs rögzítve
Low-set earsNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Curvature of little fingerNéha (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toesNéha (5–29%)
Short footNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneGyakran (30–79%)
ScoliosisNéha (5–29%)
Congenital diaphragmatic herniaRitkán (1–4%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Atypical nail growthGyakran (30–79%)
Small nailNincs rögzítve

Abnormality of the breast

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Accessory nippleNéha (5–29%)

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Recurrent infectionsNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
LaryngotracheomalaciaNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short statureGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TRRAP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet