AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z TRRAP
transformation/transcription domain associated protein
Human Phenotype Ontology łączy z TRRAP 78 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Zawsze |
| Delayed motor skills | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Hallucinations | Zawsze |
| Obsessive compulsive behavior | Zawsze |
| Psychosis | Zawsze |
| Intellectual disability | Bardzo często (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Czasami (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Czasami (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Czasami (5–29%) |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
| Overactive lower leg reflex | Czasami (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Czasami (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Rzadko (1–4%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Rzadko (1–4%) |
| Absent speech development | Nie odnotowano |
| Atrophy/Degeneration affecting the brainstem | Nie odnotowano |
| Delayed ability to walk | Nie odnotowano |
| Delayed speech and language development | Nie odnotowano |
| More grooves in brain | Nie odnotowano |
| Poor speech | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Czasami (5–29%) |
| Absent tear duct | Czasami (5–29%) |
| Cleft lip | Czasami (5–29%) |
| Cleft palate | Czasami (5–29%) |
| Bulbous nose | Nie odnotowano |
| Depressed nasal bridge | Nie odnotowano |
| Eye folds | Nie odnotowano |
| Highly arched eyebrow | Nie odnotowano |
| Little lower jaw | Nie odnotowano |
| Narrow nose | Nie odnotowano |
| Nasal tip, upturned | Nie odnotowano |
| Prominent forehead | Nie odnotowano |
| Prominent nasal bridge | Nie odnotowano |
| Short nose | Nie odnotowano |
| Short philtrum | Nie odnotowano |
| Smooth philtrum | Nie odnotowano |
| Thin red part of the upper lip | Nie odnotowano |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Nie odnotowano |
| Wide mouth | Nie odnotowano |
| Wide nasal bridge | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Smaller than typical growth of scrotum | Często (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Czasami (5–29%) |
| Hydronephrosis | Czasami (5–29%) |
| Microphallus | Czasami (5–29%) |
| Small kidneys | Czasami (5–29%) |
| Undescended testes | Czasami (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Czasami (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Czasami (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Czasami (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Czasami (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Visual impairment | Czasami (5–29%) |
| Optic disc coloboma | Rzadko (1–4%) |
| Abnormally close eyes | Nie odnotowano |
| Deeply set eye | Nie odnotowano |
| Wide-set eyes | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Często (30–79%) |
| Inguinal hernia | Rzadko (1–4%) |
| Omphalocele | Rzadko (1–4%) |
| Umbilical hernia | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Zawsze |
| Hearing impairment | Czasami (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | Nie odnotowano |
| Low-set ears | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Curvature of little finger | Czasami (5–29%) |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Czasami (5–29%) |
| Short foot | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Często (30–79%) |
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Atypical nail growth | Często (30–79%) |
| Small nail | Nie odnotowano |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Accessory nipple | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent infections | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Laryngotracheomalacia | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short stature | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TRRAP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni