AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin TRRAP yhdistetyt ominaisuudet
transformation/transcription domain associated protein
Human Phenotype Ontology yhdistää TRRAP-geeniin 78 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Aina |
| Delayed motor skills | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Hallucinations | Aina |
| Obsessive compulsive behavior | Aina |
| Psychosis | Aina |
| Intellectual disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Joskus (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Joskus (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Overactive lower leg reflex | Joskus (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Joskus (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Harvinainen (1–4 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Harvinainen (1–4 %) |
| Absent speech development | Ei kirjattu |
| Atrophy/Degeneration affecting the brainstem | Ei kirjattu |
| Delayed ability to walk | Ei kirjattu |
| Delayed speech and language development | Ei kirjattu |
| More grooves in brain | Ei kirjattu |
| Poor speech | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Joskus (5–29%) |
| Absent tear duct | Joskus (5–29%) |
| Cleft lip | Joskus (5–29%) |
| Cleft palate | Joskus (5–29%) |
| Bulbous nose | Ei kirjattu |
| Depressed nasal bridge | Ei kirjattu |
| Eye folds | Ei kirjattu |
| Highly arched eyebrow | Ei kirjattu |
| Little lower jaw | Ei kirjattu |
| Narrow nose | Ei kirjattu |
| Nasal tip, upturned | Ei kirjattu |
| Prominent forehead | Ei kirjattu |
| Prominent nasal bridge | Ei kirjattu |
| Short nose | Ei kirjattu |
| Short philtrum | Ei kirjattu |
| Smooth philtrum | Ei kirjattu |
| Thin red part of the upper lip | Ei kirjattu |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Ei kirjattu |
| Wide mouth | Ei kirjattu |
| Wide nasal bridge | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Smaller than typical growth of scrotum | Usein (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Joskus (5–29%) |
| Hydronephrosis | Joskus (5–29%) |
| Microphallus | Joskus (5–29%) |
| Small kidneys | Joskus (5–29%) |
| Undescended testes | Joskus (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Visual impairment | Joskus (5–29%) |
| Optic disc coloboma | Harvinainen (1–4 %) |
| Abnormally close eyes | Ei kirjattu |
| Deeply set eye | Ei kirjattu |
| Wide-set eyes | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
| Inguinal hernia | Harvinainen (1–4 %) |
| Omphalocele | Harvinainen (1–4 %) |
| Umbilical hernia | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Aina |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | Ei kirjattu |
| Low-set ears | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of little finger | Joskus (5–29%) |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Joskus (5–29%) |
| Short foot | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Atypical nail growth | Usein (30–79%) |
| Small nail | Ei kirjattu |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Accessory nipple | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent infections | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Laryngotracheomalacia | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TRRAP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa