Tunnused

Geeniga TRRAP seotud tunnused

transformation/transcription domain associated protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TRRAP 78 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

TRRAP

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed fine motor development	Alati
Delayed motor skills	Alati
Global developmental delay	Alati
Hallucinations	Alati
Obsessive compulsive behavior	Alati
Psychosis	Alati
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Overactive lower leg reflex	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelination	Harva (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Harva (1–4%)
Absent speech development	Pole registreeritud
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Pole registreeritud
Delayed ability to walk	Pole registreeritud
Delayed speech and language development	Pole registreeritud
More grooves in brain	Pole registreeritud
Poor speech	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Absent tear duct	Mõnikord (5–29%)
Cleft lip	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Bulbous nose	Pole registreeritud
Depressed nasal bridge	Pole registreeritud
Eye folds	Pole registreeritud
Highly arched eyebrow	Pole registreeritud
Little lower jaw	Pole registreeritud
Narrow nose	Pole registreeritud
Nasal tip, upturned	Pole registreeritud
Prominent forehead	Pole registreeritud
Prominent nasal bridge	Pole registreeritud
Short nose	Pole registreeritud
Short philtrum	Pole registreeritud
Smooth philtrum	Pole registreeritud
Thin red part of the upper lip	Pole registreeritud
Upward slanting of the opening between the eyelids	Pole registreeritud
Wide mouth	Pole registreeritud
Wide nasal bridge	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Smaller than typical growth of scrotum	Sageli (30–79%)
Cystic kidney disease	Mõnikord (5–29%)
Hydronephrosis	Mõnikord (5–29%)
Microphallus	Mõnikord (5–29%)
Small kidneys	Mõnikord (5–29%)
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aorta	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Patent foramen ovale	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)
Optic disc coloboma	Harva (1–4%)
Abnormally close eyes	Pole registreeritud
Deeply set eye	Pole registreeritud
Wide-set eyes	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Inguinal hernia	Harva (1–4%)
Omphalocele	Harva (1–4%)
Umbilical hernia	Harva (1–4%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Alati
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Pole registreeritud
Low-set ears	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Mõnikord (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Mõnikord (5–29%)
Short foot	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Atypical nail growth	Sageli (30–79%)
Small nail	Pole registreeritud

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accessory nipple	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent infections	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Laryngotracheomalacia	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TRRAP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test