Tratti

Tratti collegati a TRRAP

transformation/transcription domain associated protein

La Human Phenotype Ontology collega 78 tratti a TRRAP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TRRAP

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hallucinations	Sempre
Obsessive compulsive behavior	Sempre
Psychosis	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Overactive lower leg reflex	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	Raramente (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Raramente (1–4%)
Absent speech development	Non registrato
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Non registrato
Delayed ability to walk	Non registrato
Delayed speech and language development	Non registrato
More grooves in brain	Non registrato
Poor speech	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Absent tear duct	A volte (5–29%)
Cleft lip	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Bulbous nose	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
Eye folds	Non registrato
Highly arched eyebrow	Non registrato
Little lower jaw	Non registrato
Narrow nose	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato
Prominent forehead	Non registrato
Prominent nasal bridge	Non registrato
Short nose	Non registrato
Short philtrum	Non registrato
Smooth philtrum	Non registrato
Thin red part of the upper lip	Non registrato
Upward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Wide mouth	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Smaller than typical growth of scrotum	Spesso (30–79%)
Cystic kidney disease	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Microphallus	A volte (5–29%)
Small kidneys	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual impairment	A volte (5–29%)
Optic disc coloboma	Raramente (1–4%)
Abnormally close eyes	Non registrato
Deeply set eye	Non registrato
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Raramente (1–4%)
Omphalocele	Raramente (1–4%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Non registrato
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	A volte (5–29%)
Short foot	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Atypical nail growth	Spesso (30–79%)
Small nail	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory nipple	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Laryngotracheomalacia	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TRRAP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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