특성

TRRAP 연관 특성

transformation/transcription domain associated protein

인간 표현형 온톨로지가 TRRAP에 연결하는 특성은 78개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed fine motor development	항상
Delayed motor skills	항상
Global developmental delay	항상
Hallucinations	항상
Obsessive compulsive behavior	항상
Psychosis	항상
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	가끔 (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Overactive lower leg reflex	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Delayed CNS myelination	드물게 (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	드물게 (1–4%)
Absent speech development	기록되지 않음
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	기록되지 않음
Delayed ability to walk	기록되지 않음
Delayed speech and language development	기록되지 않음
More grooves in brain	기록되지 않음
Poor speech	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Absent tear duct	가끔 (5–29%)
Cleft lip	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Bulbous nose	기록되지 않음
Depressed nasal bridge	기록되지 않음
Eye folds	기록되지 않음
Highly arched eyebrow	기록되지 않음
Little lower jaw	기록되지 않음
Narrow nose	기록되지 않음
Nasal tip, upturned	기록되지 않음
Prominent forehead	기록되지 않음
Prominent nasal bridge	기록되지 않음
Short nose	기록되지 않음
Short philtrum	기록되지 않음
Smooth philtrum	기록되지 않음
Thin red part of the upper lip	기록되지 않음
Upward slanting of the opening between the eyelids	기록되지 않음
Wide mouth	기록되지 않음
Wide nasal bridge	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Smaller than typical growth of scrotum	자주 (30–79%)
Cystic kidney disease	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Microphallus	가끔 (5–29%)
Small kidneys	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	항상
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Ears rotated toward back of head	기록되지 않음
Low-set ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Atypical nail growth	자주 (30–79%)
Small nail	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Accessory nipple	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Laryngotracheomalacia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TRRAP에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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