Özellikler

TRRAP ile ilişkili özellikler

transformation/transcription domain associated protein

Human Phenotype Ontology, TRRAP ile ilişkili 78 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

TRRAP

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed fine motor development	Her zaman
Delayed motor skills	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Hallucinations	Her zaman
Obsessive compulsive behavior	Her zaman
Psychosis	Her zaman
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Overactive lower leg reflex	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Seyrek (%1–4)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Seyrek (%1–4)
Absent speech development	Kaydedilmedi
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Kaydedilmedi
Delayed ability to walk	Kaydedilmedi
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi
More grooves in brain	Kaydedilmedi
Poor speech	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Absent tear duct	Bazen (%5–29)
Cleft lip	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Bulbous nose	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Eye folds	Kaydedilmedi
Highly arched eyebrow	Kaydedilmedi
Little lower jaw	Kaydedilmedi
Narrow nose	Kaydedilmedi
Nasal tip, upturned	Kaydedilmedi
Prominent forehead	Kaydedilmedi
Prominent nasal bridge	Kaydedilmedi
Short nose	Kaydedilmedi
Short philtrum	Kaydedilmedi
Smooth philtrum	Kaydedilmedi
Thin red part of the upper lip	Kaydedilmedi
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Wide mouth	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Smaller than typical growth of scrotum	Sık (%30–79)
Cystic kidney disease	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Microphallus	Bazen (%5–29)
Small kidneys	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Optic disc coloboma	Seyrek (%1–4)
Abnormally close eyes	Kaydedilmedi
Deeply set eye	Kaydedilmedi
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Seyrek (%1–4)
Omphalocele	Seyrek (%1–4)
Umbilical hernia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Ears rotated toward back of head	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Bazen (%5–29)
Short foot	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Congenital diaphragmatic hernia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Atypical nail growth	Sık (%30–79)
Small nail	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accessory nipple	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Laryngotracheomalacia	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TRRAP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al