AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s TRRAP
transformation/transcription domain associated protein
Human Phenotype Ontology spojuje s TRRAP 78 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Vždy |
| Delayed motor skills | Vždy |
| Global developmental delay | Vždy |
| Hallucinations | Vždy |
| Obsessive compulsive behavior | Vždy |
| Psychosis | Vždy |
| Intellectual disability | Velmi často (80–99 %) |
| Autism spectrum disorder | Někdy (5–29 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Někdy (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Někdy (5–29 %) |
| Epilepsy | Někdy (5–29 %) |
| Overactive lower leg reflex | Někdy (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Někdy (5–29 %) |
| Delayed CNS myelination | Vzácně (1–4 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Vzácně (1–4 %) |
| Absent speech development | Nezaznamenáno |
| Atrophy/Degeneration affecting the brainstem | Nezaznamenáno |
| Delayed ability to walk | Nezaznamenáno |
| Delayed speech and language development | Nezaznamenáno |
| More grooves in brain | Nezaznamenáno |
| Poor speech | Nezaznamenáno |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Někdy (5–29 %) |
| Absent tear duct | Někdy (5–29 %) |
| Cleft lip | Někdy (5–29 %) |
| Cleft palate | Někdy (5–29 %) |
| Bulbous nose | Nezaznamenáno |
| Depressed nasal bridge | Nezaznamenáno |
| Eye folds | Nezaznamenáno |
| Highly arched eyebrow | Nezaznamenáno |
| Little lower jaw | Nezaznamenáno |
| Narrow nose | Nezaznamenáno |
| Nasal tip, upturned | Nezaznamenáno |
| Prominent forehead | Nezaznamenáno |
| Prominent nasal bridge | Nezaznamenáno |
| Short nose | Nezaznamenáno |
| Short philtrum | Nezaznamenáno |
| Smooth philtrum | Nezaznamenáno |
| Thin red part of the upper lip | Nezaznamenáno |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Nezaznamenáno |
| Wide mouth | Nezaznamenáno |
| Wide nasal bridge | Nezaznamenáno |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Smaller than typical growth of scrotum | Často (30–79 %) |
| Cystic kidney disease | Někdy (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Někdy (5–29 %) |
| Microphallus | Někdy (5–29 %) |
| Small kidneys | Někdy (5–29 %) |
| Undescended testes | Někdy (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Někdy (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Někdy (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Někdy (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Někdy (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Visual impairment | Někdy (5–29 %) |
| Optic disc coloboma | Vzácně (1–4 %) |
| Abnormally close eyes | Nezaznamenáno |
| Deeply set eye | Nezaznamenáno |
| Wide-set eyes | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Často (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Vzácně (1–4 %) |
| Omphalocele | Vzácně (1–4 %) |
| Umbilical hernia | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Vždy |
| Hearing impairment | Někdy (5–29 %) |
| Ears rotated toward back of head | Nezaznamenáno |
| Low-set ears | Nezaznamenáno |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Curvature of little finger | Někdy (5–29 %) |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Někdy (5–29 %) |
| Short foot | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Často (30–79 %) |
| Scoliosis | Někdy (5–29 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Atypical nail growth | Často (30–79 %) |
| Small nail | Nezaznamenáno |
Abnormality of the breast
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Accessory nipple | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Recurrent infections | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Laryngotracheomalacia | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Short stature | Často (30–79 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TRRAP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů